研究人员了解更多关于基因突变与自闭症有关

爱荷华大学研究人员更多地了解了基因突变,导致自闭症。父亲的突变发生在精子细胞,谁没有自闭症,但条件传递给他的两个孩子。

调查人员现在知道更多关于如何与特定的基因突变导致问题,另外测试中相同基因的突变其他自闭症患者。托马斯•Wassink医学博士精神病学副教授在UI中卡佛医学院呈现研究结果5月3日在一年一度的自闭症研究国际会议在西雅图。

今年早些时候,UI研究者和合作者是一个国际研究小组发现,在其他发现,缺失的基因称为neurexin 1,造成自闭症的两种情况在一个家庭。UI研究者和合作者Wassink;瓦尔谢菲尔德,医学博士博士,UI的儿科教授和霍华德休斯医学研究员;bob电竞Kacie Meyer Wassink研究生的实验室;和前UI研究员约瑟夫·佩文,医学博士现在,北卡罗莱纳大学的精神病学教授(UNC)和UNC神经发育障碍研究中心主任

“基因导致自闭症的最有说服力的证据似乎组件的一种特定的神经元连接,或突触谷氨酸突触。这些基因的基因neurexin 1第四确认,这是一个科学发现有趣的突变,因为它不是的父母,没有自闭症,”Wassink说。

相反,突变是一个生殖系马赛克——这意味着删除发生只在他自己的父亲的精子细胞在妊娠。因此,父亲没有自闭症,但他的两个孩子,两个女儿,继承自他失踪了一小块的染色体DNA包含neurexin 1。女儿现在有自闭症。

由于这种缺失的DNA,某些蛋白质不能形成通常导致谷氨酸突触,推而广之,正常发展。

“现在,利用这些信息,我们可以非常详细地看看这个基因在其他家庭和开始理解当这种蛋白质,通常是活跃在大脑是失踪,“Wassink说。

了解更多有关如何删除函数最终可能导致诊断和治疗工具的发展。

来源:爱荷华大学