梅奥的研究人员发现心脏长QT综合症的过度诊断

“突然死亡”障碍诊断的挑战,但不恰当的诊断有严重影响
明尼苏达州罗彻斯特。——先天性长QT综合征(LQTS)可以是致命的,如果不是诊断,然而,最近诊断患者的意识障碍的增加可能会导致当他们没有综合症,然后开药治疗,限制病人的生活方式,一个新的梅奥诊所的研究显示。

梅奥诊所的回顾176例指第二个意见诊断LQTS,梅奥专家发现大约40%并没有显示出足够的证据价值,诊断。大多数的人被认为是正常的。的176年,大多数是吸毒正确假定LQTS问题,从艰苦的体力活动受到限制,包括竞技体育。约10%经历了手术植入心律转复除颤器(ICD),有一个治疗LQTS。

“五分之二的病人被称为我们的诊断LQTS离开梅奥诊所没有诊断,”迈克尔·阿克曼解释说,医学博士博士,梅奥的儿科心脏病专家指导的长QT综合征诊所和梅奥诊所的主任史密斯Windland大米猝死基因组学实验室。他是一个研究的资深作者,出现在5月22日循环的问题。

“这是戏剧性的证据是多么具有挑战性的LQTS正确诊断,因为它可以呈现这样一个各种各样的症状,”阿克曼博士说。“有一个真正的需要谨慎,由经验丰富的LQTS专家综合评价因为过度诊断的风险。,当这种情况发生时,一些病人的治疗可能会收到时把这个诊断,如终身服药,除颤器植入,或被限制从竞技体育,可以有一个对生活质量产生深远的影响。”

阿克曼博士强调,这个子集在梅奥诊所的患者可能并不代表所有LQTS患者。他们的情况下可能没有被明确首先,促使家庭在梅奥诊所寻求第二意见。他也反对解释这项研究的结果意味着40%的LQTS患者诊断中的错误。“这项研究相反,暴露了这一事实有时我们用怀疑的诊断线索LQTS可以被误读,误解,量错错了,”他解释说。

梅奥诊所的研究的意义

的风险underdiagnosing LQTS近年来一直良好。今年年初,这个调查小组发现发表一系列的验尸官/法医病例显示,大约一半的LQTS合法猝死病例发现后期表现出“征兆”包括突然晕倒,一个积极的原因不明的猝死家族史。但目前的梅奥诊所的研究是第一次报告的潜在LQTS的过度诊断。因此,它强调需要澄清的方法解释数据从心脏测试用于评估LQTS患者,尤其是边缘的数据情况下,阿克曼博士说。

“这是一个诊断的风险非常高,”他说。“一方面,未能认识到这一疾病可能会以悲剧结束,过早死亡可以避免容易与当前的治疗方法。另一方面,众所周知的阴暗面的感知对LQTS及其潜在致命性的增加可能促使医生认为,“如果我有疑问,我要诊断LQTS因为它是医学/合法安全的事情。不过,可能不是欣赏,诊断为LQTS有巨大的涟漪效应在这些个人和他们的家庭。它是至关重要的,我们在两个方向上都得到正确的诊断。”

长QT综合征(LQTS)

长QT综合症是一种遗传疾病的心电系统发生在约3000人。大约5%到10%的时间,它的第一个症状是突然死亡,通常与体力活动或听觉触发如闹钟。然而,大多数情况下可以诊断后警告迹象表明其潜在的存在和从客观数据来源于心电图(ECG),运动或肾上腺素压力测试和基因检测。基因检测的条件可以作为临床诊断测试只有三年。治疗可以规定。

警告信号包括:

  • 突然晕厥或癫痫发作,尤其是在运动或听觉引发如门铃后,警报或电话铃声。

  • 突然的家族史,不明原因的死亡在50岁之前,包括不明原因溺水,原因不明的机动车事故,甚至婴儿猝死综合症(SIDS)。

    “当LQTS检测和治疗得当,猝死现在庆幸的是非常罕见的疾病,”阿克曼博士说。


    来源:梅奥诊所

    引用:梅奥的研究人员发现过度诊断心脏长QT综合征(2007年5月31日)检索2023年7月21日从//www.pyrotek-europe.com/news/2007-05-mayo-overdiagnosis-qt-heart-syndrome.html
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