至关重要的进步在理解脆性X智力迟钝的蛋白质

研究者的产科、妇科和生殖科学在耶鲁大学医学院已经确认了新的监管目标脆性X智力缺陷蛋白(FMRP),可能的新的治疗方法奠定了基础为脆性X综合征(FXS),精神发育迟滞的主要遗传形式。

研究结果发表在早期的在线版6月美国国家科学院院刊》上,对自闭症也有影响,这与FXS共享一个共同的生理途径。

脆性X综合征主要是由X染色体上的FMR1基因的突变,导致FMRP的丧失,脑和睾丸中表达丰富。如果没有这种蛋白质,阻碍大脑发育和神经细胞不能适当地相互通信,导致学习和记忆的能力。脆性X综合征影响大约4000男性和8000女性。大约20%的儿童有FXS自闭症和大约百分之五的自闭症儿童FXS。

医学博士领导的研究小组Yingqun黄助理教授,耶鲁大学妇产医院,以前发现FMRP与核mRNA出口蛋白质NXF2,老鼠大脑和睾丸。在这项研究中,研究小组使用老鼠神经细胞,探索这种交互的功能特征。

“我们发现FMRP与NXF2,行为抑制表达的目标,编码NXF1的信使RNA,是一个重要的蛋白质最需要运输mrna的核细胞的细胞质,”黄说。“我们的发现解释了为什么NXF1蛋白质水平低得多的海马神经元参与学习和记忆比许多其他细胞。这可能表明,高水平的NXF1可能影响这些细胞的功能。”

“我们的第一个两个实验室表明FMRP信使rna的调节基因表达稳定水平,”黄说。”的理念是找到机制FMRP的功能,所以在未来,我们可以开发更有效的干预措施。”

黄说,未来的研究将更密切观察FMRP与NXF2如何调节它的目标。她说,“我们希望识别更多的目标由FMRP监管和NXF2。这将是FMRP研究领域的一个新的方向。”

来源:耶鲁大学