研究人员确定第五基因负责Joubert综合症

西雅图儿童医院的研究人员的一个国际研究研究所,华盛顿大学医学院的荷兰内梅亨大学奈梅亨,和已经确定了一个新的遗传原因Joubert综合症(JS)。

Joubert综合症是一种遗传条件,影响发展的小脑和脑干、大脑的结构,协调运动,调节呼吸等基本功能,吞咽、心率和意识。

这项研究发表在6月10日,2007年自然遗传学确认关键信息的基因改变引起JS和细胞结构称为纤毛,最终把JS最近在一类确定ciliopathic条件。尽管疾病统计罕见和其他四个遗传标记已经发现,研究人员相信这些发现很重要。

Joubert综合症会导致发育迟缓,可怜的身体协调,不规则的呼吸,视觉障碍,肾功能衰竭和额外的数字。可能出现不同症状做出诊断困难,尽管患者通常功能特点的配置脑干和小脑核磁共振成像(MRI),异常发达的脑干像臼齿的形状。研究者的发现的突变基因(RPGRIP1L)现在为明确的DNA测试铺平了道路,可以更确切诊断JS在某些病人,并确定无症状携带者可能不知不觉地条件传递给未来的孩子。

除了识别JS五分之一基因,纤毛的研究还揭示了作用在这个疾病,可能是别人。初级纤毛微型投影在细胞表面,使细胞内的沟通与他们的外部环境。最近的研究发现,纤毛功能缺陷导致各种新发现的症状称为ciliopathies。本文描述了一个基因变化,防止两个纤毛蛋白之间的相互作用,可能扰乱纤毛功能和导致JS。这个链接JS雷伯氏先天性黑内障等其他疾病,Senior-Loken综合症和nephronophthisis,肾功能衰竭的最常见的遗传原因的孩子。所有这些条件共享中断蛋白质网络的纤毛。此外,本研究是国际合作研究的力量,在生物医学的发现越来越重要的趋势。

研究结果将大大添加到JS和其他ciliopathies将识别和理解。“通过发现这个基因,我们的前沿研究改变我们思考的大脑,视网膜,肾脏发展,”丹·多尔蒂博士说,研究报告合著者,从分工的遗传学和发育在西雅图儿童医院医学研究所。“这些进步将导致更好地了解正常和异常的大脑发育,最终改善治疗各种疾病。”

来源:西雅图儿童医院和区域医疗中心