研究人员报告说,基因疗法唤醒大脑尽管失明从出生

宾夕法尼亚大学的研究人员已经证明,基因疗法用于视网膜活动盲人也恢复功能恢复到大脑的视觉中心,看到的一个关键组成部分。

杰弗里·k·Aguirre领导的多机构研究在宾夕法尼亚大学医学院的神经病学助理教授,表明基因疗法可以改善视网膜,视觉途径和视觉皮层反应在动物出生的瞎子,有可能在人类做同样的事情。

“眼睛的视网膜捕捉光线,但大脑视觉经验,“Aguirre说。“传统观点认为,失明在婴儿期永久改变大脑的结构和功能,使其无法处理视觉信息如果视力恢复。现在我们已经挑战了这一观点。”

结果支持人类潜在的受益于视网膜疗法旨在恢复视觉与遗传性视网膜疾病。

研究人员使用功能性核磁共振测量大脑活动在盲狗天生RPE65基因的突变,一个重要的分子在retinoid-visual周期。相同的突变导致人类失明的称为雷伯氏先天性黑内障,或LCA。它是第一个人类eye-retinal障碍定于基因疗法。

基因治疗,通过引入一个工作副本执行RPE65的视网膜,恢复了狗的眼睛功能。然而,以前不清楚如果大脑可以“接受”恢复视力。

研究小组发现,基因治疗眼睛大大增加光反应在狗的大脑的视觉皮质。视觉的恢复大脑功能发生于犬,盲目的第一个四年的生活,和恢复被发现存在于另一只狗至少两年半后治疗,建议永久的治疗水平。

宾夕法尼亚大学科学家的结构和功能研究人类相同的患者的大脑视觉形式的失明。年轻的成年人失明的RPE65基因突变与近正常结构有完整的大脑视觉通路。宾夕法尼亚大学小组还发现,这些患者的视觉皮层LCA没有回应昏暗的灯光,大脑的反应相当亮灯正常视力的人。

“看来这些患者有必要的大脑通路准备好了如果他们的眼睛重新开始工作,”Aguirre说。

当前研究的结果是至关重要的这些人体临床试验,宾夕法尼亚大学的Scheie眼科研究所由塞缪尔·g·雅各布森,眼科教授,阿图尔诉Cideciyan研究眼科副教授。

”功能的存在潜在的眼睛和大脑都是成功的先决条件,基因治疗在所有形式的LCA,“Cideciyan说。“RPE65形式的疾病,我们现在有证据,在视网膜和治疗水平的希望恢复有用视力的病人。”

来源:宾夕法尼亚大学