“幸运的13”为新基因的发现提供了进一步希望儿童失明

一个国际研究小组发现了一种基因,突变时,引起的遗传性失明最常见的形式之一的婴儿。利兹大学的科学家们在与来自世界各地的其他中心的专家合作,确定了基因,这是至关重要的光感受器的眼睛,“看到”光的细胞。

这一发现,十三基因与雷伯氏先天性黑内障(LCA),同时希望出生的人的障碍。伦敦眼科医院的科学家们最近宣布开始的基因治疗的临床试验,涉及将基因注入患者LCA的眼睛恢复视力。LCA新基因的发现,基于工作由威康信托基金会和当地慈善机构约克郡眼研究发表在本月的《自然遗传学》杂志上。

LCA5,新发现的基因是参与生产lebercilin、视网膜的感光细胞的重要组成部分。Lebercilin存在于其他组织的纤毛,像手指一样的预测从细胞表面的分子。然而,LCA5基因的突变只出现导致缺陷在视网膜上。

“我们已经知道的12个基因突变,导致LCA,”克里斯Inglehearn教授说从利兹分子医学研究所的圣詹姆斯医院,利兹。“这新基因是十三,增加了大量的新作品越来越多的证据表明,纤毛的缺陷是一个遗传性失明的主要原因。在这个意义上,我们可以考虑这个“幸运十三”作为我们建设更清楚地了解是什么原因导致这种疾病。”

Inglehearn教授认为lebercilin可能参与移动蛋白质从内到外段视网膜的感光细胞。视网膜感光细胞内蛋白质运输是至关重要的,因为他们很长,薄的细胞具有高度进化结构一端(外段),探测光和向大脑发送信号,一个函数需要大量的能量。

“LCA通常是疾病蛋白质功能已经完全失去了,但只有一个副本的突变携带者,他们几乎肯定会减少了蛋白质的水平,然而功能完全正常,“Inglehearn教授解释道。“这是情况下,恢复甚至十分之一的失踪的蛋白质可能足以恢复视力。所以我们发现,连同最近宣布临床试验,蕴含着巨大的希望。”

突变LCA5比较少见。这是一个隐性基因,一个孩子需要开发LCA携带基因的两个副本,分别来自父母。然而,疾病人群中更常见的婚姻第一或第二表亲很常见,比如巴基斯坦社区。

“如果父母发现携带LCA5基因的突变,失明的风险在他们的子孙仍然几乎为零,只要其他家长不携带它,“Inglehearn教授说。”的可能性两个父母都带着相同或不同LCA5基因的突变非常低,但这增加父母相关的地方。”

教授Inglehearn希望该研究结果有用的通知和法律顾问的家庭最危险,尤其是在巴基斯坦社区在英国和巴基斯坦北部。

研究结果已被布鲁斯欢迎高贵来自约克郡的眼睛研究,资助这项基因变异的研究。

“很明显,我们必须要小心我们如何解释这些结果,如发现基因并不会自动导致治疗,“高贵的先生说。“然而,这个新的结果告诉我们很重要的东西眼睛是做什么通常和一个新的、共同方式可能出错。一些激动人心的最近进展测试可能治愈遗传性失明,它变得非常重要的对每个人都知道他们有哪些突变,因为特定的治疗正在测试不同类型的视网膜变性。总而言之眼的一个令人激动的时刻为人们研究和一个非常有前途的这些条件。这个新的结果是另一个重要的正确方向的一步和约克郡眼研究非常自豪地支持它。”

研究也欢迎教授约翰·马歇尔,医学顾问委员会主席的英国社会色素性视网膜炎。

“这戏剧性的发现提供了进一步的信息使我们能够对色素性视网膜炎组内战斗失明,”马歇尔教授说。“基因我们发现越多越好,我们放置治疗疾病的方法,如眼科医院,最近宣布,也支持brp的。”

来源:威康信托基金会

引用:“幸运的13”为新基因的发现提供了进一步希望为儿童失明(2007年6月11日)检索2023年5月6日从//www.pyrotek-europe.com/news/2007-06-lucky-gene-discovery-childhood.html
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