联合治疗停止肾功能丧失的罕见遗传疾病

结合两种类型的降血压drugs-an血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) +一个血管紧张素受体阻滞剂(ARB),加入酶替代疗法(ERT) agalsidase-beta (Fabrazyme®, Genzyme公司,剑桥,MA)——第一个治疗显示停止进步患者肾功能丧失的严重肾脏参与由于罕见的遗传性疾病Fabry疾病,在9月进行的一项研究报告美国肾脏病学会杂志》上。

“虽然Fabry疾病是非常罕见的,我们的研究表明,控制尿蛋白排泄将肾脏疾病进展缓慢,即使实现血压低于通常有针对性的治疗慢性肾脏疾病,”阿拉巴马大学的大卫·沃尔诺克博士说,伯明翰,该研究的作者之一。

沃尔诺克博士及其同事报告令人鼓舞的结果与ACEI / ARB治疗11 Fabry进行性肾功能丧失的患者相关疾病(Fabry肾病)。Fabry病是一种罕见的遗传性疾病引起的酶称为alpha-galactosidase-A问题,身体需要代谢油脂(脂肪物质)。即使治疗代替丢失的酶,形成脂质会导致进步的肾脏,大脑,和心脏病。在当前的研究中,四个病人相对温和的肾脏疾病(阶段1 - 2),而七更严重的肾功能丧失(阶段3 - 4)。

所有患者接受了ERT和:ACEI / ARB治疗。acei和arb是广泛应用于慢性肾脏疾病患者和蛋白尿——“泄漏”的蛋白质进入尿液与肾功能的逐步丧失。治疗通常是基于病人的血压。然而,Fabry疾病患者的情况不同,他们经常正常血压低,尽管肾脏疾病。

ACEI / ARB组合有效控制患者的蛋白尿水平。在六个严重肾脏疾病患者,治疗大大减缓肾功能恶化的速度和减少尿蛋白损失对比,先前的研究已经报道没有独自ERT蛋白尿的有益影响。平均两年半后UAB的病人治疗,只有最小的肾功能下降,没有明显的零。

导和ACEI / ARB治疗也不太严重的肾病患者肾功能稳定和温和的程度的蛋白尿。除了一些小问题的血压低,没有严重的副作用的ACEI / ARB治疗。

研究其他组织的慢性肾脏疾病患者突出的重要性与ACEI或ARB治疗控制蛋白尿。尽管大多数的改善可能是由血压降低,其他可能造成影响。Fabry疾病患者,ERT一些帮助在治疗轻度肾病,但更有效的在那些更严重的肾病和蛋白尿。

“这项研究第一次表明,它有可能停止进步Fabry疾病病人的肾功能下降晚期肾脏参与和蛋白尿,”沃尔诺克博士总结道。“结果是我们希望的一切,现在被证实在sixteen-site国际多中心试验。”

资料来源:美国肾脏病学会