为什么爱伯特氏综合征常见变异率如此之低?

爱伯特综合症引起的突变,产生融合手指和脚趾,和改变颅影响孩子的发展。油然而生,但为什么突变导致这种综合症出现如此频繁的一直是一个谜。

在一项新的研究发表在本周开放获取期刊公共科学图书馆生物学秦健,诺曼Arnheim,和他的同事们从南加州大学提供令人信服的证据表明综合症是不朽的,因为睾丸细胞携带突变,产生精子,out-replicate正常细胞。

研究人员表明,单一碱基对突变负责超过60%的爱伯特病例发生在如此高的频率不是因为相关基因坐在”突变热点,“但因为突变细胞繁殖更频繁地然后正常细胞。

爱伯特突变发生在细胞与频率之间的100和1000倍将预测给定标准的突变率。研究人员已经开发出一种新的实验方法,措施的解剖分布突变细胞为了调查变异的来源。他们的健康睾丸映射突变已经提出来了,并发现突变细胞聚集在一起。这个分布不能解释为“热点”模型,将随机突变细胞的整个器官。

相反,本文表明集群突变是由于细胞携带的基因改变竞争正常的睾丸细胞,倾向于积累,产生更多的精子携带传播的变异和更高的频率。

来源:科学公共图书馆