干细胞研究对脆性X染色体综合征有重大发现

麦克马斯特大学的研究人员对脆性X染色体综合征(FXS)有了一项重要发现，这是一种与性别有关的遗传疾病，大约每4000名男性和6000名女性中就有一人患病。

FXS是与精神障碍相关的最常见的遗传疾病。受影响的基因(FMR1)导致FMR1基因产物失活，被称为脆性X智力迟钝蛋白(FMRP)。

缺乏这种蛋白质的大脑发育会导致认知障碍、学习和记忆问题、注意力缺陷、多动症和自闭症行为。许多儿童未被诊断患有脆性X染色体。

尽管FMRP在大脑中的确切功能尚不清楚，但有令人信服的证据表明，FMRP对大脑中细胞或神经元之间通信部位的正常功能很重要。到目前为止，人们一直认为FMRP只存在于神经元中。

干细胞是神经系统疾病细胞治疗的候选者，因为它们能够产生神经系统中的所有类型的细胞。

劳拉·佩西(Laura Pacey)是劳里·多林(Laurie Doering)教授实验室的博士生，在研究小鼠大脑成体干细胞的发育时，她意识到，除了神经元之外，细胞也在产生FMRP。Doering是病理学和分子医学系的副教授。

使用特定的标记来识别细胞类型，很明显，另一类主要的细胞，称为胶质细胞，也含有FMRP。神经胶质细胞为神经元提供结构和代谢支持，是神经系统正常功能所必需的。

这一发现很重要，因为这些神经胶质细胞(星形胶质细胞)在大脑和脊髓神经元之间正常通信的发育和维持中发挥着重要作用。因此，星形胶质细胞中FMRP的缺失可能导致脆性X染色体患者大脑中出现异常的神经元结构。这项研究的结果对FXS的细胞原因有很强的意义，并将开辟新的研究方向。

“这是一个意想不到的发现”Doering说。“就像拼拼图一样，突然之间就会以不同的角度描绘出主要的画面。我们在脆性X染色体研究中还有另一种主要的细胞类型。它将提供有关脆性X染色体生物学的必要见解，并有助于加强治疗策略的潜力。”

资料来源:麦克马斯特大学