研究人员确定了新的心脏骤停基因

匹兹堡大学医学院的研究人员已经确定了一个新的基因，负责一种罕见的遗传性心脏骤停形式，即布鲁加达综合症。通过鉴定该新基因，研究人员希望这将阐明心脏病发作和心力衰竭患者中更常见的猝死形式，并将有助于开发新的，有效的治疗疗法，以防止所有类型的治疗致命的心律不齐。

首席作家巴里·伦敦（Barry London），医学博士，博士学位，匹兹堡大学医学院的哈里·塔克斯医学教授兼心脏病学系主任，匹兹堡大学医学中心（UPMC）心血管血管造船研究所兼同事在在线版本的发行：美国心脏协会杂志的在线版本中报告他们的发现。在线论文的链接，该链接计划于11月12日的印刷发行循环可用circ.ahajournals.org/。

布鲁加达综合征是一种罕见的遗传心律不齐，在男性中更常见。它可以表现出心电图（ECG），晕厥或猝死的异常。在大约20％的Brugada综合征患者的病例中，心脏钠通道中的突变导致流动较小，心脏在心脏的一部分中较短。这使患者处于心律快速心律的危险中，例如心室心动过速和纤颤。症状通常没有任何警告，看似健康的患者会出现和/或受心律不齐的突然心脏骤停。

心律不齐仍然是一个重大的公共卫生问题，每年导致25万多次心脏死亡。Brugada综合征仅在大约15年前被发现，并且对这种情况仍未了解。它在世界各地都发现，目前无法治愈。迄今为止，最好的疗法是将除颤器植入临床发现高风险的患者的胸部。

“在这项研究中，我们发现GPD1-L并非离子通道本身，但它是一个运输基因，它使钠通道可以找到通往细胞膜的方法。突变会干扰贩运，并导致潜在的致命心律不齐。”伦敦博士说。“同样重要的是，我们怀疑天然GPD1-L基因和突变体的功能受氧化应激的影响，这一过程会干扰人体从抗氧化剂攻击中修复自然的能力，例如污染，吸烟或压力。此外，布鲁加达综合征患者很少有症状。他们一直都有这种遗传突变。因此，现在的问题是，为什么心律不齐或突然死亡发生在任何特定的一天？与此突变同时发生了其他事情，以引发潜在的致命节奏问题。通过鉴定这种新的GPD1-L基因，我们希望识别其他新基因以及稳定心脏节奏的全新途径，从而增加了我们对导致这种特定条件下突然死亡的机制的理解。”。 伦敦。

伦敦博士及其同事在受Brugada综合征影响的家庭上使用位置克隆和基因测序，在先前未研究的基因GPD1-L中鉴定了3P24染色体上的突变。这种突变会损害心脏以协调方式跳动并保持稳定节奏的自然电能力。迄今为止，仅显示离子通道基因会引起Brugada综合征。

在这项研究中，患有布鲁加达综合征的患者首先被转交给伦敦博士及其同事。自那时以来，现在总共有195名家庭成员入学，并且每六个月重复一次ECG。迄今为止，已将可植入的心脏除颤器（ICD）放置在四名受影响的患者中。最初的家庭成员有两集的心室纤颤，通过ICD冲击纠正。

伦敦博士说：“值得注意的是，我们的合作者表明，GPD1-L中的突变也会引起其他心律障碍。”In a related article in same issue of Circulation, Michael Ackerman, M.D., Ph.D., director of Mayo Clinic’s Long QT Syndrome Clinic and director of the Mayo Clinic Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory in Rochester, Minn., and his collaborators screened GPD1-L in infants who died of sudden infant death syndrome (SIDS) and identified three mutations. Mutations in ion channels and ion channel-related genes are becoming increasingly recognized as causes of SIDS.

资料来源：匹兹堡大学

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