复发性基因缺失与自闭症有关

损失一小部分染色体16日称为16 p11.2,明显与自闭症有关芝加哥大学医学中心的研究人员报告,伊利诺伊大学芝加哥,和罗斯威尔帕克癌症研究所的一篇文章中,12月21日出版,2007年,《华尔街日报》在线人类分子遗传学。

尽管这种基因“microdeletion”发生在只有四个自闭症的712例(0.6%),这是第二个最常见的复发性基因障碍与自闭症有关,影响约160名儿童中就有一个在美国。

“我们怀疑16 p11.2微小缺失通常是自闭症谱系障碍的危险因素,可能会导致轻微的自闭症在一些家庭,”研究作者苏珊说基督徒,博士,芝加哥大学的人类遗传学副教授。“令人不安的影响基因的网络,这种失去选择的基因可能是孤独症的发展的基础。”

删除导致的损失大约25已知基因。“十二的基因似乎是一个单一基因网络的一部分,包括基因参与细胞间信号和互动,”第一作者Ravinesh a·库马尔说,博士学位。博士后科学家在芝加哥大学的人类遗传学,”至少有三个删除基因主要表达在大脑和思想影响行为,”他补充说,“这使得它们非常有前途的候选人为自闭症。”

作者怀疑丢失或损坏的基因也可能参与其他认知、语言和社会障碍。

找到和自闭症有关的基因,研究人员扫描了整个基因组的180例患有自闭症寻找亚微观的DNA片段的丢失或错误地重复的自闭症患者。他们第一次发现,两个的180(1.1%)有删除区域16 p11.2,在16号染色体的短臂。所有的372名对照组相同的删除。

确认结果,研究人员从一个额外的532例筛选DNA自闭症。他们发现两个额外的主题相同的删除(0.4%),这是465年所有的控件。结合两个样品生产0.6%的总患病率16 p11.2删除。

16 p11.2区域两侧有乐队的节段重复,短字符串几乎完全相同的DNA,使损失,洗牌在基因重组或放大这一地区。“许多人类疾病是由于这些类型的染色体重组,然而,这是第一次复发microdeletion自闭症太小在显微镜下可以看到,“说基督徒。

最常见的已知孤独症的遗传原因,大约与一至百分之三的情况下,是一个更大的重复15号染色体的一部分,涉及十几个基因。15号染色体异常与自闭症以及智力残疾(www.idic15.org)。16号染色体缺失,相比之下,不是一直与智力障碍有关。

“虽然这只解释了大约一半的百分之一的自闭症,”合著者威廉•Dobyns说人类遗传学教授和芝加哥大学的儿科”还提供了最好的线索寻找特定的基因变化,导致疾病。bob电竞这是一个小地区有限数量的基因,其中包括一些强有力的候选人,每一种都值得进一步研究。下一步是寻找特定的基因或基因。可能有一个基因中删除这是问题的核心。”

来源:芝加哥大学