特芮娜实验室防止灭活p53基因罕见的先天缺陷

使用鼠标模型天生综合症(TCS), (Stowers特芮娜研究所的实验表明,它可以防止这种罕见的颅面发育障碍通过灭活基因涉及异常或通过抑制其蛋白质产品。

的工作,发布到《华尔街日报》的网站自然医学昨天,是一个后续的团队2006年发现细胞TCS的原因。

团队评估如何突变TCOF1基因导致神经嵴细胞的死亡,否则应该形式大部分骨骼,软骨和结缔组织构成的胚胎发育期间的头和脸。这些细胞的损失导致异常发展的耳朵,鼻子,和上、下颌,包括腭裂。

研究团队发现化学抑制一个蛋白质,p53基因的产物,可以防止造成的颅面畸形TCOF1突变。他们还表明,p53基因本身的失活使神经嵴细胞生存和正常颅面结构形式在胚胎携带TCOF1突变。

“抑制p53蛋白足以阻止神经嵴细胞死亡在早期胚胎发生和本质上救援的老鼠胚胎毁灭性的颅面特征与TCS有关,“娜塔莉·琼斯说,博士,曾在特莱诺尔实验室博士后研究助理和第一作者在纸上。“神经嵴细胞发展的成功的救援等先天性颅面畸形TCS是激动人心的,因为它提供了一个有吸引力的模型的其他颅面出生缺陷预防类似的起源。”

“这些发现是经过几年的努力,更好地理解TCS,”保罗·特莱诺尔说,博士,副研究员,这篇论文的主要作者。“人们被诊断出患有严重的TCS通常经历多个主要的整形手术,很少完全纠正。抑制p53带给我们更接近我们的终极目标——防止TCS和痛苦的原因。”

“本质上,基本的生物医学研究的进步是增量,”罗伯Krumlauf说,博士,科学主任。bob88体育平台登录“我们学习一点多年,和每一个新发现有助于更全面的了解疾病。•特实验室这一发现的那些年的辛勤工作都是什么——最终学习足够的治疗,治愈或预防严重疾病。”

“这些精心完成的实验特实验室的成员和他们的同事们优雅地展示科学的力量来解决的原因和预防出生缺陷,”威廉说分片,博士,总裁兼首席执行官。“我们所有人都庆祝他们的道尔Stowers研究所的里程碑式的成就。”

来源:(Stowers医学研究所bob88体育平台登录