“跳跃基因”可能导致过早衰老综合症

科学家已经发现了一种融合蛋白,可能导致安乐乡综合症,一场毁灭性的疾病,其特征是发育缺陷、神经退化,严重的浪费,过早衰老。3月21日发表的一篇文章中描述的研究是在开放获取期刊公共科学图书馆遗传学。

在某些DNA修复基因缺陷等因素CSB蛋白已经知道一段时间导致过早衰老,但原因仍不清楚。大多数情况下安乐乡综合征(CS)是由隐性CSB基因的突变引起的,然而有些人的遗传突变导致完全丧失CSB蛋白质几乎未受影响。言下之意是,CS并不仅仅是造成损失的功能CSB蛋白质,但持续的表达CSB-related蛋白质或蛋白质片段。

华盛顿大学的研究人员,由艾伦•韦纳一直调查CSB基因的正常功能,当作者约翰·纽曼偶然发现暗示人类CSB基因窝藏一个以前没有料到的客人。客人是一个“驯化”PiggyBac转座子——一个曾经自私的“跳跃基因”,进入CSB基因之前4000万多年前狨猴背离了人类。结果,CSB基因开始两个同样丰富的产品——正常CSB蛋白质,和一个融合蛋白的开始CSB蛋白质融合PiggyBac DNA转座酶编码的元素。有趣的是,几乎所有表达的融合蛋白仍然是CS的病人,而不是个人不受CSB蛋白的完全丧失。

的守恒的融合蛋白显然是有利人类物种在CSB蛋白质的存在,但潜在的毁灭性的个人没有CSB蛋白质。纽曼说,“融合蛋白的发现使本已复杂的情况。现在我们有了一套全新的问题需要回答。”

引文:纽曼JC,贝利广告,风扇H-Y, Pavelitz T,维纳(2008)丰富的进化保守CSB-PiggyBac融合蛋白表达的安乐乡综合症。公共科学图书馆麝猫4 (3):e1000031。doi: 10.1371 / journal.pgen。1000031 (www.plosgenetics.org/doi/pgen.1000031)

来源:科学公共图书馆