研究人员确定一个基因负责卢伽雷氏症

加拿大和法国的一组研究人员已经确定了一种新型基因负责的一个重要部分肌萎缩性侧索硬化症(零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症)病例。ALS是通常被称为卢伽雷氏症,一种无法治愈的神经肌肉疾病,影响运动神经元并导致瘫痪和死亡在一至五年。

发表在当前的在线版《自然遗传学,研究200年人类被试与ALS是由医生家伙卷轴,Edor Kabashi,保罗Valdmanis研究中心的中心医院因为学校蒙特利尔(CRCHUM)。团队确定了几个基因突变TDP-43基因通过研究肌萎缩性侧索硬化症患者从法国和魁北克省。他们建立了TDP-43的基因高达百分之五的ALS患者。

突破是团队合作的结果与同伴在加拿大滑铁卢和拉瓦尔大学和研究所的联合des疾病du systeme nerveux和生物学(团结de Neurologie Comportementale et退行性)在法国。

1993年,卷轴博士和他的团队还帮助识别“超氧化物歧化酶”导致疾病的基因在10至20%的家族例ALS。这个基础研究开发一些老鼠和老鼠模型相似的ALS的ALS患者观察到的运动神经元疾病。这些模型非常有用的研究疾病的分子和细胞机制和测试治疗肌萎缩性侧索硬化症。

TDP-43的正常功能是绑定和拼接RNA。两年前,来自宾夕法尼亚大学的研究小组发现TDP-43异常蛋白质,称为骨料,ALS患者的运动神经元。然而,尚不确定是否TDP-43造成运动神经元疾病或者只是一个病理标记。

“额外的突变的识别在TDP-43其他ALS患者会确认这个基因是这种类型的障碍的主要原因,“卷轴博士说,圣贾斯汀医院研究中心的主任。“动物模型过度表达突变确定在本研究将提供重要的见解如何TDP-43聚合,最终杀死运动神经元。”

“这一发现是一个一步治疗患者的发展从这个可怕的疾病,可能其他神经退行性疾病,“Kabashi博士说。

来源:蒙特利尔大学