研究人员发现鳃裂-眼-面综合征基因

波士顿——在一项合作研究中，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员发现TFAP2A基因(激活增强子结合蛋白)的缺失或突变导致了独特的裂性障碍Branchio-Oculo-Facial综合征(BOFS)。

这种罕见的疾病的特点是涉及颈部和耳后的特定皮肤异常，眼睛异常，典型的面部外观，并经常唇腭裂。这项研究目前发表在4月17日的《美国医学杂志》上美国人类遗传学杂志．

利用最新的分子微阵列技术，研究人员检查了一对受影响的母子和两个零星的BOFS病例，发现母子的6号染色体上有一个小缺失。该候选区域的基因测序显示，在4例散发性BOFS患者中，TFAP2A基因dna结合域的基本区域聚集了错义突变。

该研究的主要作者Jeff Milunsky医学博士、临床遗传学主任、人类遗传学中心副主任、BUSM儿科、遗传学和基因组学副教授表示，这一发现将导致更精确的诊断测试，实现产前诊断，为新研究提供方向，并促进这些家庭的遗传咨询。bob电竞

“该基因是一种众所周知的转录因子，参与多种发育途径以及肿瘤发生。一个有趣的发现是，一名携带基因突变的受影响患者也患有脑癌，这再次突显了畸形和癌症之间的联系。”
米伦斯基认为，这一发现可能具有重大的广泛意义，因为这种基因可能在更常见的孤立性唇腭裂中发挥作用。

资料来源:波士顿大学