鉴定了Lou Gehrig病的更多基因

最近几个月，在称为TDP-43的疾病蛋白中发现了一种突变，其涉及两种神经变性障碍：肌营养的侧面硬化症（ALS），也称为Lou Gehrig的疾病，以及某些类型的额颞痴呆（FTD）。这些突变可能成为药物目标的候选者。

近日，宾夕法尼亚州大学医学院的同事和西雅图的退伍军人事务学院发现了两种突变。他们在可能在可能发布的印刷出版物之前在线发布了他们的研究结果刺血针神经病学。

“现在我们在宾夕法尼亚州的病理学和实验室医学助理教授的副教授和博士学位，毕业，博士学位，博士助理和实验室医学助理教授，遗传学和临床病理与这些疾病的临床病理有直接联系。“这解决了TDP-43是否涉及疾病本身的问题或者只是副产品。”

“将这一切整合在一起，它变得完全令人信服，这种基因中存在突变，导致某种形式的ALS，”Veterans事务牌助理保健系统的研究，博士博士，博士学位华盛顿州西雅图市

基本上，这些突变是难以证明TDP-43对疾病过程至关重要。在某些情况下，TDP-43的积累可引发疾病;在其他人中，它可能是病理开始的下游播放器。

2006年底，弗吉尼亚李，博士和约翰特洛伊姆瓦斯基，博士，彭恩省神经退行性疾病研究中心的博士发现，TDP-43在诊断患有任何疾病的人群中验收的鼠后脑组织异常累积。从受影响的中枢神经系统区域中回收了错误的疾病蛋白，其包括海马，新科奇动物和脊髓。TDP-43通常涉及RNA和DNA加工，以及其他细胞任务。

研究团队调查了259名，其中ALS或ALS与FTD和大脑一起存在，并存在病理TDP-43蛋白质，并确定了TDP-43的基因的DNA序列，并将其与在没有这些疾病的人中的正常TDP-43序列中。没有这些疾病。

“通过这样做，我们发现两个家庭，其中存在突变并显示出患有这种疾病的突变基因，”Van Deerlin说。“在同一个家庭中，所有患有该疾病的人都患上了TDP-43的突变形式，它在未受影响的人中缺席。”

有了这一点，研究组随后询问：我们是否看到与家庭以外的疾病作为控制的人看到同样的变化？本集团在没有这种疾病的情况下测试了747个白种人和380名中国老年人，并没有发现任何一个突变的TDP-43形式。

“是什么让我们的论文完全独特的是，我们从其中一家人中有一些人的验尸脑组织，”Schellenberg说。“我们表明，具有TDP-43的突变形式的人实际上具有沉积在其大脑中的TDP-43。”

研究人员强调了超出ALS和FTD的影响：TDP-43在各种疾病中显示出，例如阿尔茨海默氏症的20％。“这些发现对ALS来说并不重要，它是每种疾病，都有一个病理形式的TDP-43，”Schellenberg说明。下一步将是更好地了解TDP-43中的突变如何引起疾病。

资料来源：宾夕法尼亚大学

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