但基因——一个流氓活化剂

1999年,当贝勒医学院的科学家Huda Zoghbi博士和她的同事们发现了一个突变基因的MeCP2 Rett综合症是罪魁祸首,神经发育障碍,发现只有理解神经系统失误的交响乐的前奏。

解开MeCP2的故事展示了挑剔的本性时最有效的神经元蛋白质影响他们的配方是完全。Zoghbi和她的合作者描述MeCP2在大脑中所起的作用在一份报告中,发表在最新一期的杂志科学。

“你是否失去蛋白质或获得太多,大脑中的症状重叠相当多,“Zoghbi说,谁是BCM儿科教授,神经学、神经科学、分子和人类遗传学和霍华德·休斯医学研究所研究员。bob电竞“大脑是非常敏感的生理平衡。”

然而大脑或神经细胞只能证明一个问题范围有限的症状——自闭症,癫痫或精神发育迟滞。

的症状是不愉快的神经元,“Zoghbi说。然而随着MeCP2研究显示,这些症状可以有不同的原因。这一事实可能意味着,表面上似乎是同一种疾病可能有非常不同的开始,需要完全不同的治疗方法。

Zoghbi和她的同事发现,MeCP2是一个关键的调节器,可以打开或关闭基因控制下丘脑神经元的活动。虽然MeCP2可以关掉一个基因,它是更容易打开。

婴儿,女孩Rett综合症似乎正常了至少6个月。年龄在6到18个月的,然而,他们的发展停止和他们开始倒退,失去说话的能力。然后他们开始有问题走典型的绝望行为和保持他们的平衡和发展。他们的许多镜子自闭症的症状。Zoghbi的实验室是第一个确定MeCP2基因突变导致的蛋白质太少,导致女孩但发展。男孩遭受疾病与过度的MeCP2运动功能受损,癫痫和精神发育迟滞autism-like行为。

试图找出MeCP2影响大脑的变化,科学家们开始研究下丘脑因为Rett综合症的症状,如焦虑、睡眠障碍和放缓增长都可以归因于问题的那部分大脑。整个大脑没有确诊之前的研究,针对一个特定的大脑区域,Zoghbi和她的合作者希望为零的问题。

“失去功能的MeCP2基因导致Rett综合症,”玛丽亚说,查BCM研究生和报告的第一作者。两倍或三倍MeCP2水平会导致其他神经系统疾病。为了更好地理解蛋白质,科学家们决定研究小鼠缺乏MeCP2或者有太多。

他们两种小鼠下丘脑解剖和观察变化基因在正常小鼠相比,相同的基因。

“有成千上万的基因改变了MeCP2,”查说。老鼠没有MeCP2和那些太多的功能失调的基因,他们发现成千上万的基因表达的变化。令人惊讶的是,他们发现,在至少85%的基因,MeCP2把基因。事实上,他们发现它与CREB1同事,负责打开另一个基因的基因。

有趣的是,尽管这两个疾病有许多特性,没有蛋白质和太多造成相反的对基因表达的影响,再次表明,“症状是不愉快的神经元”,Zoghbi说。然而随着MeCP2研究显示,这些症状可以有不同的原因。这一事实可能意味着,表面上似乎是同一种疾病可能有非常不同的开始,需要完全不同的治疗方法。

“因为MeCP2调节成千上万的基因,是没有意义的目标他们每个人单独设计治疗,”查说。“我们将不得不找到一个治疗策略,可以绕过MeCP2大脑,恢复正常秩序,”她说。

来源:贝勒医学院的