密歇根大学为治疗儿童致命皮肤病开辟道路

明尼苏达大学和明尼苏达大学儿童医院的医生通过脐带血和骨髓移植，为一名小男孩的致命遗传性皮肤病——隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)找到了治愈之路。来自新泽西州克拉克斯堡的25个月大的内特·廖(Nate Liao)于2007年10月接受了实验性治疗。

“我们已经为这些EB患者建立了一个新的护理标准，从Nate开始，”明尼苏达大学医学院的首席医生John Wagner博士说，他开发了临床试验。"内特的生活质量被彻底改变了"

由于缺乏VII型胶原蛋白，患有RDEB的儿童皮肤非常娇嫩。他们胃肠道的皮肤和内壁很脆弱;撕裂和起泡发生在最小的摩擦。咳嗽和呕吐通常会导致食道和胃粘膜撕裂。那些受感染的人必须把他们的整个身体不停地缠在绷带里。那些在儿童时期没有死于营养不良和感染的人，将在青年时期患上一种同样致命的、侵袭性的皮肤癌。

与哥伦比亚大学医学中心(纽约，纽约)皮肤病学和遗传学与发育教授Angela M. Christiano博士，旭川医学院(旭川，日本)和杰斐逊医学院(费城，宾夕法尼亚)的研究人员合作，明尼苏达大学的研究人员Jakub Tolar医学博士和Bruce Blazar医学博士，发现在骨髓中发现的某些干细胞可以纠正该疾病小鼠模型中RDEB的生化缺陷。来自骨髓的干细胞大大延长了小鼠的预期寿命，并治愈了现有的水泡。哥伦比亚大学的进一步测试首次表明，这些小鼠产生了VII型胶原蛋白和锚定原纤维，这是将皮肤与身体结合所需的结构。

这是医生第一次从系统的角度来治疗RDEB，使用骨髓来源的干细胞作为一种手段来替代全身缺失的蛋白质，即VII型胶原蛋白。通过输注从健康供体获得的细胞，干细胞产生VII型胶原蛋白并纠正潜在的遗传缺陷。

2007年10月，Nate Liao从他健康的、组织匹配的哥哥那里接受了骨髓和脐带血来源的干细胞和祖细胞。在接下来的六个月里，他的胃肠道皮肤和内衬慢慢改善，第60天、第130天和第200天的皮肤活检记录了VII型胶原蛋白的增加。到了第130天，内特的皮肤和胃肠道内衬开始出现临床症状，表明他的皮肤被固定在了身体上。

瓦格纳和他的团队寻求对皮肤活检的外部审查。活组织切片的照片已被送往英国伦敦和俄勒冈州波特兰的皮肤病理学家进行独立分析。基于Nate的成功，Wagner将招募更多的RDEB患者加入临床试验。内特的弟弟雅各布·廖(Jacob Liao)也患有RDEB，他在5月30日接受了与他无关的脐带血移植。

资料来源:明尼苏达大学