产前生化筛查只能检测出一半的染色体异常
产前生化筛查被广泛用于寻找胎儿染色体异常,这些异常可导致妊娠期或出生后最初几天内的严重障碍,甚至死亡。一位科学家将在今天的欧洲人类遗传学学会年会上说,这些检测只能检测出胎儿染色体异常总数的不到一半。
意大利Busto Arsizio TOMA实验室的Francesca R. Grati博士说,这些发现意味着女性应该更好地了解这种诊断测试的局限性。
研究人员研究了过去14年间进行的115576例产前诊断。84,847例为羊膜穿刺术,通常在怀孕16周左右进行;30,729例绒毛膜绒毛取样,可从怀孕12周开始进行。这两种检查都会增加流产的风险,所以很难权衡是否要进行这些检查。
Grati博士说:“由于我们的样本包括大量年龄在35岁以下的女性,她们在没有任何病理指征的情况下进行了侵入性产前诊断,我们认为结果可能有助于为这些女性提供产前咨询。”“到目前为止,我们所获得的信息来自于规模较小的研究,这些研究只研究了这些测试在检测有限数量的染色体异常方面的表现。”
在分析了他们自己数据集的染色体异常结果后,研究人员将其与SURUSS和FASTER财团发布的这些异常的官方检出率相结合。这些多中心研究小组参与了对怀孕期间进行的筛查和诊断测试的调查,其结果正用于优化孕妇的产前护理。他们发现,目前的筛查程序只能检测出35岁以下和35岁以上女性染色体异常总数的一半。
Grati博士说,TOMA实验室特别适合进行这类研究,因为它是世界上最早进行产前诊断的实验室之一,并且拥有大量的产前诊断样本。
目前的检测不能检测到所有的胎儿染色体异常,只能检测到21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)和13三体(帕托综合征)、X单倍体(特纳综合征)和三倍体(有69条染色体而不是46条染色体的胚胎)。Grati博士说:“这些是常见的重要染色体异常,但还有许多其他的染色体异常没有被这些检测发现。”“这些测试甚至不能100%检测出常见的异常。”
在受孕时,来自父母双方的23条染色体结合在一起,产生一个所有细胞中都有46条染色体的胎儿。当胎儿有一条额外的染色体(47而不是46)时,就会发生三体症。来自额外染色体的额外遗传物质会导致一系列不同严重程度的问题。
例如,患有唐氏综合症的胎儿有3个21号染色体副本,婴儿出生时通常认知能力和身体发育受损,心脏缺陷和特有的面部外观。然而,与许多其他此类异常不同的是,出生时患有唐氏综合症的婴儿能够过相对正常的生活,他们的预期寿命在50岁左右。
除了三体,胎儿也可能有遗传物质的丢失(缺失)或染色体异常的非均匀形式,其中有两个细胞系的混合物,一个正常,另一个异常。格拉蒂博士说:“其中一些疾病在胎儿中相对常见,胎儿的存活几率可能与出生时患有唐氏综合症的儿童一样大,令人担忧的是,目前的生化测试并不总是能够检测到它们。”“我们的研究证实,医生向患者咨询当前筛查方法的局限性是至关重要的,这样他们就可以在是否进行侵入性诊断检测方面做出明智的决定。”
资料来源:欧洲人类遗传学学会