绘制Rett综合征中的神经元-行为联系

贝勒医学院的研究人员在最新一期杂志上的一份报告中说，某些行为与缺乏与Rett综合征(一种毁灭性的自闭症谱系障碍)相关的蛋白质之间的联系，证明了MeCP2(蛋白质)的重要性，并揭示了以前从未认识到的与攻击性和肥胖相关的功能神经元。

“这种蛋白质对大多数神经元的正常功能至关重要，”BCM儿科、神经学、神经科学、分子和人类遗传学教授胡达·y·佐格比(Huda Y. Zoghbi)博士说，他是霍华德·休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institbob电竞ute)的研究员，也是该论文的高级作者。Zoghbi和她的实验室发现了Rett基因。

雷特综合征影响万分之一的女性，她们表现出各种各样的症状，其中大多数是神经系统症状。

Zoghbi说:“观察一个患有Rett综合征的女孩，你会发现她有你熟悉的大部分神经系统症状。”“有运动问题、平衡问题、震颤、癫痫、自闭症、学习和记忆问题、焦虑等等。”

患有Rett综合征的女孩在多达50%的神经元中缺乏MeCP2(在X染色体上发现)。他们所经历的症状的严重程度和广度取决于缺乏这种蛋白质的神经元的百分比。

为了确定哪些神经元影响哪些行为，Zoghbi和她的同事设计了小鼠下丘脑中少量神经元中缺乏MeCP2，下丘脑是大脑的指挥中心，控制着几种生理状态。

当他们从下丘脑的一组特定神经元中消除MeCP2蛋白时，这些动物表现出Rett综合征的一个特征:应激激素水平增加以应对压力。当这些动物被置于一个新的环境中时，它们也变得具有攻击性。

“这意味着少数缺乏MeCP2的神经元控制着这种行为，”她说。“研究还表明，我们需要这种蛋白质来调节神经元的反应，这样我们在经历新的社交环境时才能表现得得体。”

她说，自闭症患者在新环境中经常感到沮丧。德国的一位同事报告说，在轻度Rett综合征患者中发现了攻击性。

她说:“另一件让我们惊讶的事情是，随着年龄的增长，这些动物的体重增加了，而且越来越肥胖。”“他们不停地吃。在没有MeCP2的情况下，下丘脑中告诉我们已经饱了，需要停止进食的信号在一定程度上是由这种蛋白质调节的。如果没有MeCP2，神经元就得不到信号，你就会继续进食。它揭示了蛋白质以前没有怀疑过的功能，”她说。

这项研究还表明，这种技术——去除大脑中一小部分细胞中的基本蛋白质——可以帮助揭示哪些神经元对哪些行为重要。

在未来，Zoghbi和她的同事计划使用同样的技术研究MeCP2在其他神经元中的功能。

资料来源:贝勒医学院