对一个有效的治疗遗传性疾病

科学家们报告的一个关键推动向发展中第一个有效的药物治疗脊髓性肌萎缩(SMA),一种遗传性疾病,涉及运动神经元损失和发生在1每6000人口的出生。SMA世袭婴儿死亡的主要原因是在美国。在线出版研究定于10月8日ACS化学生物学。

马克·e·格尼吉尔加里奇,和他的同事注意到,SMA是由基因缺陷引起的,SMN1,未能产生足够数量的关键蛋白质,称为SMN(运动神经元生存),运动神经元的正常发展所需。科学家们已经超过550000种化合物筛选寻找新的SMA药物。

最近的研究指出,一群叫做C5-quinazolines的化合物,可以提高SMN2活动,独特的现有后备SMN1基因。在这一过程中,他们显示承诺治疗SMA生产数量的增加所需的蛋白质。

在新的研究中,研究人员发现这些有前途的化合物是如何工作,对医疗用前进的关键一步。他们发现这种物质目标正常细胞蛋白质,又参与信使rna代谢的抑制导致增加SMN表达式。这一发现可以帮助指导的发展也首次有效药物治疗SMA和导致第二代药物针对这种酶,研究人员说。

“本文中概述的结果和SMA与家庭合作,进行解码化学& biostructures英杰公司公司,和罗格斯大学代表的新理解生理机制可以增加SMN表达和将使我们能够向前推进潜在治疗,吉尔加里奇说,博士,研究主管SMA的家庭。

来源:ACS