新发现机制可以解释贝威二氏综合症

乌普萨拉大学的研究人员已经发现了一种机制,沉默几个基因在染色体领域。研究结果发表在今天的在线问题分子细胞,在理解人类疾病产生影响贝威二氏综合症。

在哺乳动物细胞包含每个染色体的两个副本,一个继承了母亲和一个父亲。染色体上的基因可以是活动或活动。如果一个母亲的染色体上基因活跃,相应的基因通常也活跃在父亲的染色体。

然而,在染色体的某些领域的活动是关闭在一个染色体而不是其他。在这些领域不能被激活的基因正常但完全沉默。目前研究显示第一次如何完成多个基因与染色体的沉默。

钱德拉塞卡Kanduri领导的研究小组,研究了域与几个沉默7号染色体上基因的老鼠。相应的域与沉默基因位于人类染色体11。当这个域的一部分被转录RNA分子,Kcnq1ot1-RNA,就形成了。RNA不产生任何蛋白质,相反,它介导8到10的沉默基因在染色体上的一个更大的区域。根据他们的研究结果的研究人员提出了一个模型如何实现这一点。Kcnq1ot1-RNA与DNA结合域和新兵的特定酶化学修改DNA结合蛋白质。这一修改使转录DNA无法访问,从而不能被激活的基因。此外,Kcnq1ot1-RNA目标沉默域细胞核中的特定区域。它在细胞分裂过程中被保护,子细胞中的基因也会保持沉默。

——我们首次展示了很长一段RNA分子如何建立和维护多个基因的沉默在一个大域的染色体,钱德拉塞卡Kanduri说。普遍看法是,只有一个基因位于同一地区的长RNA分子的转录沉默。

这种机制是很重要的对于理解遗传障碍贝威二氏综合症。在这种情况下沉默的染色体11域不正常运转和基因的两个副本域变得不活跃,而不是一个。少蛋白质产生的基因,导致多余的生长特性与综合症:扩大胎儿器官的肿瘤的风险增加器官的影响。

来源:乌普萨拉大学