科学家清除肌营养不良疗法的障碍

美国约有250,000人有某种形式的肌肉营养不良。Duchenne肌肉营养不良（DMD）是最常见的疾病类型，主要是影响男性。与DMD的男孩将失去青少年行走的能力，通常在30岁之前死亡。多年来，科学家们研究了使用基因治疗作为纠正肌肉恶化的可能方法，但障碍如需要治疗身体中的所有肌肉，包括骨骼肌和心肌，都有挑战的研究人员在现在寻找有效的治疗。

在最近的研究中发表于分子治疗和人类基因治疗，密苏里大学研究人员，由东升段，分子微生物学和免疫学副教授领导，不仅发现了可以在大型动物模型中达到身体的每一个肌肉的递送方法，而是一项将在两者上工作骨骼肌，臂和腿部发现的类型，和心肌等心脏。

“治疗Duchenne肌营养不良和其他类型的肌肉相关疾病的难度挑战是，治疗必须在整个身体中达到几乎所有肌肉，”段说。“我们发现我们的新疗法，它使用特定病毒来提供基因治疗，达到大型动物的所有肌肉。这种发展提出了全身矫正Duchenne肌营养不良的希望。”

Duchnne肌营养不良患者的基因突变破坏了称为肌营养蛋白的蛋白质的产生。没有这种蛋白质开始的链反应，最终导致肌肉细胞变性和死亡。最终，受损的肌肉组织被纤维，骨或脂肪组织取代并失去功能。在心脏中，这导致严重的心脏病，可以对患有这种疾病的个体施加严重的局限性。

在基因治疗中，突变基因被健康基因取代。然而，即使在基因治疗中，健康基因也必须达到身体中的每一个肌肉。此前，科学家（包括段）的团队在内，使用病毒进行实验，以提供健康的基因。然而，这些早期的研究是在小鼠中进行的。段的团队现已证明，此送货系统将达到较大的动物（如狗）的每一个肌肉。

“体重的40％至60％是肌肉，所以我们发现一种方法可以让疗法向身体中的每一个肌肉发出方法，”段说。“由于狗的尺寸为250倍小，但只有九次比人类小，我们在理解这项治疗可以工作时迈出了重要的一步。”

段的团队并没有停止那个发现。在基因治疗中，修复心脏中的每种细胞是不可行的。此前，科学家不确定部分纠正是否可以使患者受益。在早期的研究中，段的研究小组证明，如果只有50％的组织受到治疗的影响，心脏组织可能足以维持健康的生活。在心脏组织成功之后，段的团队首次证明了这种结果也是真实的心肌。

Mizzou的研究人员用肌肉营养不良的肌营养不良，将治疗送到新生儿小鼠的心脏，发现基因治疗纠正了这些小鼠中的许多心电图异常。

已经开发出新的测试，以筛选新生儿具有高风险营养不良的风险。随着少量治疗方法，筛查尚未被广泛接受，但如果段的疗法证明是有效的，可能会发生变化。

“如果您在制定症状之前可以治疗婴儿，可以在经历肌肉损失之前治疗患者，”段说。“如果你等到症状开始出现，肌肉已经开始恶化。当没有肌肉时，很难治疗。”

资料来源：密苏里大学 - 哥伦比亚

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