新筛选部分患有唐氏综合症的孩子的数量

在丹麦一个新的国家筛查策略减少了一半的数量与唐氏综合症婴儿婴儿出生前诊断的数量增加了30%,据今天在bmj.com上发表的一项研究。

许多国家,包括英国、澳大利亚和新西兰,正试图引进全国唐氏综合症筛查策略,但正面临着各种各样的问题,因为缺乏共识的筛选策略和物流挑战。

2004年,丹麦国家卫生局发布了新的产前筛查和诊断指南。这些包括提供唐氏综合征的综合测试(基于母亲的年龄,加上血清和颈背的筛查)在妊娠前三个月。这个测试给了女性唐氏综合征的风险评估在怀孕早期阶段。定义的女性风险高于切断被称为侵入性诊断测试(绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术)。

在前面指导筛查唐氏综合征是基于母亲的年龄和诊断测试主要是提供给超过35年的未婚女性。

安他泊教授和他的同事从丹麦、评估新的国家筛查策略的影响与唐氏综合症婴儿的数量和推荐的数量为侵入性程序。他们分析了数据从19丹麦妇产科部门和国家细胞生成的注册表,65000年平均每年出生,在2000年和2007年之间。

吸收很好,在2006年6月15丹麦县跟着指南于2004年,提供了新的筛选策略。在2006年大约有84%的孕妇有唐氏综合征的风险评估。

研究人员发现,新战略与提高唐氏综合征的早期检测,假阳性的低利率、降低50%以上的数量每年进行侵入性测试。

他们报告的数量与唐氏综合症婴儿从55每年减少2000年期间,在2006年到2005年的31和32。侵入性测试的数量急剧下降,从7524年的2000到3510年的2006人。

筛查的检出率人口是2006年86%,2005年为93%。与3.9%(17)的女性接受一个假阳性的结果,2005年为3.3%(7)在2006年。

作者指出,这种新的筛查策略的价值是所有女性可以在怀孕早期(妊娠前三个月)。国家指导方针强调风险评估应该只如果女性选择试验的基础上,明智的选择,因此,尽管该计划是提供给所有怀孕的女性在丹麦,有些仍将选择不筛选成为可能。

作者总结通过强调丹麦的成功建立一个强大的国家胎儿医学组织和国家质量数据库,使后续的筛选的女性在国家层面上和质量控制的新的国家筛查项目。

来源:英国医学杂志