基因突变会增加患前列腺癌的风险

来自叶史瓦大学阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家们在今天的《美国医学杂志》上报告说，患有前列腺癌的男性如果携带所谓的乳腺癌基因突变，他们患侵袭性肿瘤的风险就会增加临床癌症研究．这些发现可以帮助指导前列腺癌患者和他们的医生选择治疗方案。

这项研究涉及979名前列腺癌患者和1251名未患前列腺癌的男性，研究了参与者是否携带BRCA1和BRCA2两种基因中的任何一种突变。携带其中一种基因突变的女性患乳腺癌、卵巢癌或两者兼而有之的风险更高。

所有参与爱因斯坦研究的人都是德系犹太人后裔。这项研究的重点是他们，因为他们携带BRCA1或BRCA2基因突变的可能性是普通人群的五倍。研究人员寻找了三种特定突变的存在——两种在BRCA1中，一种在BRCA2中。科学家们认为，德系犹太人的基因发现可以在预防和治疗重大疾病方面造福整个社会。

研究发现，这三种突变中的任何一种都不会增加男性患前列腺癌的风险。但对于那些确实患有前列腺癌的男性来说，其中两个突变——brca1 - 185delag和突变的BRCA2基因——增加了肿瘤侵袭性或高级别的风险，格利森评分为7分或以上。Gleason评分基于活检或手术中切除的前列腺组织的显微镜外观，评估前列腺肿瘤的侵袭性，评分范围从2(侵袭性最低)到10(侵袭性最高)。

具体来说，患有高级侵袭性肿瘤(Gleason评分为7分或以上)的前列腺癌患者携带BRCA2基因突变的可能性是对照组男性的3.2倍。携带BRCA1-185delAG突变基因的人患侵袭性前列腺癌的风险也更高。

之前关于前列腺癌风险与BRCA1和BRCA2基因之间可能存在联系的研究得出了相互矛盾的结果——可能是因为它们涉及的对象数量较少，缺乏匹配良好的对照组。“我们的大型研究最终表明，携带BRCA2基因突变或BRCA1-185delAG突变的前列腺癌患者比没有这种突变的人更容易患上侵袭性癌症，”爱因斯坦儿科(遗传学)教授、该研究的资深作者罗伯特·伯克医学博士说。bob电竞

伯克博士说，针对BRCA突变的常规基因检测——通过分析血液样本或从人的脸颊内侧取样的细胞——对大多数男性来说是不合理的:这种突变在普通人群中的患病率非常低;格利森评分高的男性已经知道他们的前列腺癌是侵袭性的。但是，Burk博士指出，“我们的发现可能对一些被诊断为早期(Gleason评分低)前列腺癌的男性有实际意义，尤其是德系犹太人，他们更有可能发生这些突变。”

Burk博士指出:“早期前列腺癌最大的问题之一是能够区分具有潜在侵袭性的肿瘤和那些可能持续多年而不扩大或扩散的肿瘤。”出于这个原因，他说，被诊断患有早期前列腺癌的德系男性可能会考虑进行BRCA2和BRCA1-185delAG突变检测。

知道他们有这种突变，并且他们的肿瘤可能变得具有侵略性，可能会影响患者选择的治疗方案。例如，一位携带BRCA2基因突变的前列腺癌患者可能会投票反对“观察等待”(即监测癌症的生长并暂停治疗)，而是选择手术或放射治疗，包括或不包括激素阻断疗法。

伯克博士说，对于普通人群中的早期前列腺癌患者来说，知道他们携带BRCA1或BRCA2突变也会很有用。但这些突变在普通人群中是如此罕见——患病率远低于1%——以至于检测不太可能揭示它们的存在。

资料来源:爱因斯坦医学院