科学家们提出新的方向在寻找精神分裂症的遗传原因

一项新的研究表明,精神分裂症引起,至少部分由大型、稀有结构DNA的变化被称为拷贝数变异(CNVs)——而不是小单字母改变(单核苷酸多态性(snp)多年来,科学家们一直。研究结果发表在2月6日的开放获取期刊公共科学图书馆遗传学。

精神分裂症是最常见的精神疾病之一,但科学家们尚未确定重要的遗传联系。在过去的二十年里,数十个基因和单核苷酸多态性已被确认为可能的候选人,但当前的研究反驳了他们。

“文学充斥着许多基因和单核苷酸多态性确定为与精神分裂症相关,”安娜需要第一作者说,博士,博士后在人类基因组变异中心公爵基因组研究所和科学政策。“但我们系统地测试所有领先的候选人和得出结论,大部分,如果不是全部,是误报。”Need says she believes the previous studies were too small to properly assess the role of SNPs.

需要与资深作者大卫•戈尔茨坦中心的人类基因组变异,和一组基因扫描精神分裂症患者和健康对照组的基因组单核苷酸多态性和拷贝数变异基因拷贝数异变。虽然以前预示snp出现重大的精神分裂症,几个基因拷贝数异变成为潜在的病因。

整个基因组拷贝数变异是常见的,通常出现缺失或重复的DNA的重要延伸。它们有各种大小,但是戈尔茨坦说,这是最大的缺失——超过二百万基地长仅出现在精神分裂症患者,并在这些人可能是独特的和病因。

在精神分裂症患者中,研究人员发现八个这样的删除,其中两个是新发现的。虽然基因拷贝数异变之前与精神分裂症和其他精神疾病,杜克大学的研究人员首次提出,极其罕见的大型删除建议他们的确是致病的,至少在一个小的患者数量。

”这意味着,如果我们要取得真正的进展评估遗传精神分裂症的链接,我们将不得不每个精神分裂症病人的整个基因组序列,”Goldstein说。”这是一个大量的工作,但这是唯一的方法,我们将能找到这些极其罕见的变化。”

引用D:需要交流,通用电气,威尔我,玛雅J,冯年代,et al。(2009)全基因组调查单核苷酸多态性和基因拷贝数异变的精神分裂症。公共科学图书馆麝猫5 (2):e1000373。doi: 10.1371 / journal.pgen.1000373
www.plosgenetics.org/article/i…journal.pgen.1000373

来源:科学公共图书馆

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