新的见解此病的严重性
澳大利亚和以色列之间的科研合作已经确定了一个基因变异影响的严重程度在此病的症状。
这一发现发表在最新一期的《国际日报》神经学。
负责人海伦博士伦纳德澳大利亚Rett综合症Telethon儿童健康研究所的研究,研究的发现是令人兴奋的说,它能够识别潜在的新目标治疗神经系统衰弱的疾病。
“我们知道,有一个广泛的发病,症状的严重程度病人Rett综合症,但它很难给家庭一个公司的障碍如何进步,”伦纳德博士说。
“该信息可能有助于预测临床进展,但重要的是,给了我们另一个领域来探索潜在的治疗方法。”
在这项研究中,临床信息和DNA样本聚集来自125名患者来自澳大利亚Rett综合症数据库和以色列博士群体协调Bruria本Zeev莎拉儿科医院巴医学中心,萨克医学院特拉维夫。基因检测是由教授约翰•Christodoulou Rett综合症研究中心从新南威尔士州悉尼儿童医院在韦斯特米德和伊娃博士Gak Sagol神经科学中心的示巴医学中心。
Christodoulou教授说虽然已经建立,此病是由MECP2基因的突变引起的,这些新发现有临床症状的严重程度之间的相关性,建立一个共同的脑源性神经营养因子(BDNF)多态性。
“那些患者正常的BDNF基因变异有那么严重症状,与后来的发作和癫痫发作频率,“Christodoulou博士说。
“我们知道,脑源性神经营养因子在发展中起着重要作用,生存和功能大脑细胞。我们现在要建立的是MECP2和脑源性神经营养因子之间的相互作用的本质。”
“可能是,如果我们可以刺激BDNF在患者Rett综合症有机会,我们可以推迟癫痫的发作,减少一些更衰弱的方面的障碍。”
引用:新的见解Rett综合症严重(2009年4月20日)2022年12月11日从//www.pyrotek-europe.com/news/2009-04-insight-rett-syndrome-severity.html检索
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