受损的大脑可塑性有关:Angelman综合征学习赤字
如何破坏一个基因在大脑中导致严重的认知障碍与如Angelman综合征有关,neurogenetic障碍?大学的研究人员和北卡罗莱纳大学教堂山分校医学院的杜克大学现在认为他们找到了答案:受损的大脑可塑性。
“当我们有经验,脑细胞之间的联系被修改,这样我们可以学习,”本杰明Philpot说,博士,UNC细胞和分子生理学教授,5月10日在网上发表的这项研究的资深作者自然神经科学。“通过加强和削弱适当的脑细胞之间的联系,这一过程称为突触可塑性,我们能够不断学习和适应不断变化的环境。”
如Angelman综合征发生在15000分之一。最常见的遗传缺陷综合症是缺乏表达的基因UBE3A15号染色体。综合征常误诊为脑瘫或自闭症。综合症的特征包括智力和发育迟缓,严重的精神发育迟滞缺乏演讲(极少或没有使用的话),癫痫、睡眠障碍,用手拍打和运动和平衡障碍。
Philpot和他的同事研究了小鼠模型:Angelman综合征。在这些小鼠,基因UBE3A功能缺陷。研究发现,老鼠大脑的细胞缺乏的能力适当加强或削弱他们连接在大脑皮层,大脑的一个区域,对认知能力很重要。
“如果脑细胞无法修改他们的连接与新经验,那么我们就很难学习,”迈克尔·埃勒斯医生说,医学博士博士,教授,这项研究的杜克大学神经生物学和文章的第二作者。“我们已经发现,大脑可塑性的一种具体形式严重受损的小鼠模型:Angelman综合征,这可以防止大脑回路从编码信息提供的感官体验。此外,一个令人兴奋的可能性是,我们发现的缺陷可能是其他疾病的大脑发育的一个更一般的特征包括自闭症。”
大脑细胞无力:Angelman综合征模型中的编码信息的经验表明这是在这些病人的基础学习困难。
“很难研究经验如何导致智力迟钝的大脑模型的变化,“Koji八城政基说,博士Philpot前研究生的实验室和该研究的第一作者,现在科学家Urogenix, inc .)在研究三角园,北卡罗莱纳。”,而不是研究一个复杂的学习模型,我们研究了脑细胞之间的联系的视觉区域变化的老鼠暴露在光或保持在黑暗中。这种方法显示,大脑细胞在正常小鼠可以修改他们的关系变化而在视觉体验,而如Angelman综合征模型小鼠的大脑细胞不可能。”
一个意想不到的发现是,细胞连接的可塑性可以恢复大脑视觉区域经过短暂的视觉剥夺。Philpot说,观察大脑缺陷可以逆转”是非常鼓舞人心,因为它表明可行的行为或药理疗法可能会存在。”
”显示,大脑可塑性可以恢复:Angelman综合征小鼠模型,我们的研究表明:Angelman综合征患者脑细胞维持一个潜在的表达能力可塑性。我们现在合作想办法进入这个潜在的可塑性,这可以提供一个治疗甚至治愈,如Angelman综合征”,Philpot说。
Philpot补充说,“同样的实验方法也可以透露大脑细胞编码信息的经验在其他相关疾病,如自闭症,和可能会提供一个模型来找到治疗各种神经发育障碍。”
来源:北卡罗莱纳大学医学院的
