小鼠的一些神经管缺陷与酶缺乏症有关
育龄妇女可以通过摄入足够的叶酸或叶酸来降低生下患有神经管缺陷(如脊柱裂)的孩子的风险。然而，叶酸只能预防大约70%的这些缺陷。
华盛顿大学圣路易斯医学院用老鼠做的一项新研究证实了另一种营养物质肌醇在防止神经管缺陷发展方面的重要性。
莫妮塔·威尔逊博士领导的一个研究小组在一些小鼠胚胎中发现了神经管缺陷雌性老鼠通过基因改造使其具有低水平的ITPK1，这是一种参与肌醇代谢的酶，肌醇是一种对神经发育和功能很重要的化合物。这一发现表明，肌醇消耗与这些出生缺陷有关。
这项研究发表在5月25日的美国国家科学院院刊早期的版本。
在人类中，神经管缺陷通常发生在怀孕的前三到四周，在大多数女性知道自己怀孕之前。胚胎中的某些细胞形成神经管，成为大脑、脊髓以及周围骨骼和组织的基础。如果管子不能正常闭合，就会形成缺陷。
最常见的两种神经管缺陷是脊柱裂和无脑畸形。在美国，每年有1500到2000名新生儿患有脊柱裂，导致瘫痪、脊柱异常、大小便失禁等问题。当神经管的头端无法闭合，导致大脑、颅骨和头皮的主要部分缺失时，就会出现无脑畸形。这种情况是致命的。
威尔逊是医学研究助理教授，她和她的合作者创造了一种低水平肌醇激酶的转基因小鼠，然后在21天妊娠期的每一天都仔细观察它们的胚胎。
威尔逊说:“由于妊娠期短，老鼠胚胎每天看起来都非常非常不同。”“当我们观察突变胚胎时，在妊娠的第9天和第12天之间，我们注意到大约12%到15%的人患有脊柱裂和无脑畸形，类似于人类的无脑畸形。”
一些突变小鼠胚胎有脊柱后凸或其他骨骼畸形。
这让研究小组考虑到，有一些先天缺陷是没有反应的叶酸但可能对肌醇治疗有反应，威尔逊说，他的研究由美国国立卫生研究院、华盛顿大学儿童探索研究所和圣路易斯儿童医院资助。
“以前的动物研究表明，肌醇可以进一步降低神经管缺陷的发生率，但肌醇保护作用的机制仍然是一个谜，”华盛顿大学儿科学和发育生物学副教授、该研究的资深作者、医学博士大卫·b·威尔逊(David B. Wilson)说。bob电竞“通过研究这些小鼠，我们希望深入了解肌醇在正常和异常胚胎发育中的作用，以及导致人类神经管缺陷的基因-营养相互作用。”
一些关于低肌醇水平的母亲的研究表明，她们生下的孩子患脊柱裂的风险更高。英国正在进行一项临床试验，在该试验中，有一次或多次怀孕史的妇女患有神经管缺陷，并希望再次怀孕，给予叶酸+肌醇或叶酸和安慰剂。
接下来，威尔逊和她的同事计划给转基因小鼠增加剂量的肌醇，以确定是否可以预防这些神经管缺陷。
更多信息:威尔逊M, Hugge C, Bielinski M, Nicholas P, Majerus P, Wilson D。神经管缺陷降低肌醇1,3,4-三磷酸5/6激酶水平的小鼠。美国国家科学院院刊早期的版本, 05/25/2009。
