蛋白质交互解释遗传疾病的视力丧失
遗传性疾病的神秘,只是部分解决与突变基因的识别。通常,疾病的模式——特性或与之相关的疾病——在那些不同类型和严重程度都受到影响。科学家、医生和病人都问为什么。
在这周的杂志上自然遗传学,国际协会的研究人员,包括一些来自贝勒大学医学院,不仅提供一个解释的变化视力丧失在一系列障碍患者与缺陷内纤毛细胞,但也是一个蓝图解开类似的变化在人与其他迹象遗传疾病。
特别是,本报告涉及基因的一种变体RPGRIP1L(色素性视网膜炎GTPase regulator-interacting蛋白1),纤毛基因突变在至少两个遗传性疾病(Meckel-Gruber和Joubert综合症)。然而,研究人员表明,当人们有相似的疾病,是由不同的基因突变影响纤毛也有这种基因的特定变体,他们也遭受更严重的退化视网膜——眼睛的感光部分——失去视力。
“当你看到一个障碍与多个额外功能——如Bardet-Biedl综合症手指和脚趾,色素性视网膜炎(一种视力障碍),哮喘、肥胖和肾脏,你想知道单个基因如何相互作用或影响其他25000个左右的表达基因理查德•刘易斯博士说:“人类有眼科教授,医学、儿科和分子bob电竞人类遗传学BCM和这份报告的作者之一。
在Bardet-Biedl综合症,他和他的合作者首次发现的事实需要三个基因副本的变化引起疾病。到目前为止,他们已经确定了大部分的14种不同的突变基因与疾病有关。大多数有纤毛的结构或功能,他说。
纤毛是细小的毛发状结构,移动的东西在细胞内或感官活动提供帮助。
“任何破坏这个电梯运行的东西从一个细胞到另一个有影响的一部分障碍的严重程度,”刘易斯说。一些突变基因可能改变电梯井的结构和汽车的运动,但另一个基因可以影响电梯的速度移动时,刘易斯说。如果这个基因的产物也不同,那么它会影响蛋白质的相互作用,最终,病人的能力。
文章的作者指出,这项发现强调了多方面的重要性,多学科的方法来发现基因和蛋白质,修改这些外在的或遗传疾病的表型效应。这些作者融合临床医生照顾病人和家庭的人才与基因猎人和科学家努力了解基因的功能和他们的产品在不同的细胞和组织。
