单基因突变导致“灾难性癫痫”
美国贝勒医学院的研究人员在最新一期《美国医学杂志》上发表的一份报告中说，灾难性癫痫的特征是严重的肌肉痉挛、持续的癫痫发作、智力迟钝，有时甚至是自闭症，是由单一基因突变引起的神经科学杂志。
神经病学BCM部门的团队在小鼠身上复制了该缺陷，开发了一种小鼠模型BCM的神经学、神经科学、分子和人类遗传学教授、BCM蓝鸟圈发育神经遗传学实验室主任杰弗里·诺贝尔斯博士说，该研究可以帮助研究人员找到有效的治疗方法和治疗疾病的新方法。
Noebels说:“虽然在过去的十年中已经确定了多种形式的儿童癫痫背后的许多基因，但大多数导致了一种‘纯’癫痫发作的障碍。”为什么有些孩子会有更复杂的一系列障碍，从婴儿期的严重运动痉挛开始，然后是认知功能障碍和发育障碍，比如自闭症一直是一个谜，直到BCM团队发现，只有一个基因的突变可以解释灾难性癫痫的所有四个特征。
一种被称为aristalous -related homeobox (ARX)的基因有一种被称为三重重复的特定突变，这意味着一个特定的遗传(在这种情况下，GCG)在基因中重复多次。当研究人员在特殊培育的小鼠中复制这种特殊的突变时，这些动物出现了与人类婴儿相似的运动痉挛。他们的录音脑电波结果表明，他们有多种癫痫发作，包括失神癫痫和全身惊厥。他们也有学习障碍，避免与其他老鼠接触的可能性是正常老鼠的四倍。这种行为与自闭症儿童或同一谱系的类似疾病相似。
Noebels说:“新模型是找到治疗这种疾病的重要工具。”
该报告的主要作者、BCM神经病学讲师莫林·普赖斯(Maureen Price)博士说:“此前已知，ARX基因的突变会影响中间神经元，中间神经元是一类抑制大脑电活动的细胞。”
当研究人员评估带有突变基因的成年小鼠的大脑时，他们发现在特定的大脑区域中，一种特殊的中间神经元从未发育过。
普莱斯说:“进一步的研究将有助于确定大脑的哪个区域更适合自闭症行为。”
研究小组的两位成员——詹姆斯·弗罗斯特博士，BCM的神经学教授，他提出了这种特殊老鼠的概念，以及理查德·赫拉科维博士，他也是BCM的神经学教授——是研究人类婴儿痉挛的先驱。
Noebels说:“目前还没有有效的治疗方法来治疗这种特定的癫痫。”“我们现在有了关于这种机制的新线索，并且已经开始了一种新的药物的研究，这种药物以前没有针对这种疾病进行过研究。”这种新的药物测试是由私人基金会“儿童癫痫病人”支持的。
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