发展基因疗法战斗失明
一组国际科学家和临床医生来自美国和沙特阿拉伯正在努力发展基因疗法治疗一种罕见的遗传性视网膜疾病。该疗法已被证明恢复失去的视力在视网膜色素变性(RP)的动物模型。他们的工作是被150万美元的赠款资助部分从王子萨尔曼残疾研究中心在沙特阿拉伯,在那里的隐性基因突变导致眼疾RP在几个家庭的孩子被发现。
这项研究由张炕,医学博士,博士,加州大学的眼科教授圣地亚哥学校Shiley眼科中心和UCSD基因组医学研究所主任和Fowzan Alkuraya,医学博士,高级临床科学家和发育遗传学单位主管国王费萨尔专业医院和研究中心,沙特阿拉伯。
RP是一种遗传性视网膜营养不良,一群遗传疾病在感光视杆细胞和视锥细胞的异常导致进步的视力丧失。视杆细胞和视锥细胞是专门的感光神经细胞这条线的视网膜。他们收集光线,然后发送神经信号夏玛愿景。棒促进黑白视觉和使用主要在晚上。白天,人类依赖于锥色觉。
在人们的基因突变导致RP,棒视锥细胞死。影响个人第一次经历有缺陷的暗适应或“晚上失明”,其次是减少周边视野视野狭窄,有时跟着丧失中央视力在病程后期。RP影响到3000年的4000人在美国。
计划的临床方法本研究试验包含受体蛋白被称作MERTK视网膜色素上皮细胞中表达,视网膜的色素细胞层,密切与光感受器在视觉功能的维护。患者丧失MERTK吞噬功能有缺陷——一种机制用于清除病原体和细胞碎片。由于这个缺陷,碎片在光感受器和积累视网膜色素上皮细胞,导致感光细胞的死亡和失明。
研究人员计划交付MERTK基因病毒载体,传递遗传物质载体通常用于治疗这些细胞以恢复光感受器的功能。使用啮齿动物模型的RP MERTK突变相似,研究人员已经证明了概念验证研究病毒载体交付MERTK纠正突变基因和恢复愿景。
眼睛是基因治疗的理想去处,因为它是一个“immune-privileged网站,”这意味着眼睛能够容忍外国的引入细胞很少,如果有的话,炎症免疫反应,根据张。
研究小组的下一步是证明基因治疗是安全的进一步的动物实验,在中国进行,连同其他老鼠的研究将在加州大学圣地亚哥分校和佛罗里达大学的。
一旦安全的程序已被证明,团队希望在7进行人类临床试验病人识别在沙特阿拉伯,也许早在2010年春天。
相同类型的向量已经成功测试了在这两种动物和人类类似的早发性视网膜变性称为雷伯氏先天性黑内障。
