首先对不宁腿综合症发现潜在的致病突变

国际领导的研究小组校园在佛罗里达州梅奥诊所的科学家们已经发现了他们认为是第一个突变基因与不宁腿综合症,一种常见的神经系统疾病。

研究人员报告研究结果在7月21日发行的神经学、怀疑的一大部分数百万人遭受综合征有这种突变MEIS1基因。然而,他们指出,了解正常和不正常的功能基因将失去一些洞察这个神秘的障碍。

不宁腿综合症影响5 - 11%的人口在欧洲和北美。条件的特点是不愉快的感觉在腿上休息,特别是在晚上,暂时松了一口气的运动。因为不宁腿综合症经常中断睡眠,人们通常诊断咨询后睡眠专家寻求帮助。

“我们认为不宁腿综合症可能是由于大量的临床因素,但是我们也相信,有一种强烈的遗传因素障碍,”这项研究的首席研究员说,卡莱斯Vilarino-Guell,博士,梅奥诊所的神经学家杰克逊维尔。

“我们发现的突变部分的蛋白质相同的物种如青蛙和鱼独特的人类,告诉我们,这个是非常重要的一部分的本征函数的蛋白质和突变引起疾病的可能性很高,”他说。

而常见变异(不同版本)MEIS1 BTBD9,另一个相关的基因,被发现在家庭和不宁腿综合症的发病率高,目前尚不清楚这些变异能够引起疾病,Vilarino-Guell博士说。

“这突变,另一方面,是第一个,我们认为可以导致或促进真正的候选人不宁腿综合症,”他说。

研究人员没有发现在研究参与者BTBD9基因的突变,但他们发现一个MEIS1基因导致的生产异常的蛋白质。MEIS1突变的家庭由六名成员组成。三个人不宁腿综合症的突变和其他三个没有疾病没有。“突变的存在在所有受影响的个人支持MEIS1基因的致病作用,我们现在需要确认这一发现与其他国际研究小组研究不宁腿综合症,”Vilarino-Guell博士说。

研究人员从加拿大、爱尔兰和挪威也参与了这项研究。378年总不宁腿综合症患者和853名健康受试者评估这种新发现的突变的存在在他们的DNA。这种分析只确定一个额外的个人从爱尔兰不存在任何不宁腿综合症的症状。这表明,基因缺陷可能需要额外的诱因发展综合症,Vilarino-Guell博士说。“这种基因可能是最常见的原因不宁腿综合症在我们研究的人口,但它可能是更普遍在世界其他地区,”他说。

资料来源:梅奥诊所(新闻:网络)

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