发现利综合征的基因突变
蒙特利尔神经学研究所的研究人员和医院(神经),麦吉尔大学已经发现了一种基因突变的潜在晚发性利综合症,一种罕见的遗传性代谢疾病的特点是中枢神经系统的变性。这项研究发表在自然遗传学提供了重要的见解的细胞生物学神经紊乱将导致发展诊断和预测测试允许家庭和遗传咨询。
利综合征通常开始于童年早期,是由基因突变导致线粒体功能障碍。细胞中线粒体是隔间有自己的DNA和功能对身体提供能量。线粒体DNA损伤和功能障碍是一个因素在40多个类型的代谢疾病和障碍,包括利综合症。
的第一个迹象障碍往往是吸吮能力差,水头损失控制,获得运动技能和损失或运动。随着疾病的发展,症状可能还包括广义的弱点,缺乏肌肉的乳酸酸中毒(比正常的身体变得酸性更强)和呼吸问题。死亡通常发生在几年之内。在极少数情况下,“晚发型”利综合症开始在青春期或成年早期和进展慢于古典形式。目前还没有治愈和治疗是有限的,也不太会奏效。
“缺陷蛋白的生产机械,或翻译,是线粒体疾病的最常见的原因之一,”Eric Shoubridge博士说,神经和神经学家首席研究员在这项研究中,“和机制,规范翻译直到现在仍然默默无闻。”
“利用分子生物学技术和DNA分析,我们能够销点突变TACO1基因编码产生一个转化催化剂重要的适当的生产一种叫做COX1的蛋白质。这项研究也是第一次来识别人类的这种性质的蛋白质。COX1是一个关键组成部分的一个能源生产途径的酶细胞,在COX1生产中断,导致酶活性损失和利综合症的症状。”
神经Shoubridge博士的实验室的研究人员首先发现基因与最常见的利综合症,现在学习各种形式的疾病。这包括常见的法裔加拿大人形式Saguenay-Lac St-Jean魁北克地区与一个不同的基因突变,但同样的生化缺陷,和类似的表示形式在这个研究调查。神经科学家也在合作Le Grand违抗皮埃尔•拉瓦领导的一项提高认识和资金用于研究疾病。
