基因的发现揭示了一个听力的关键蛋白质的功能

发现deafness-causing基因缺陷的小鼠帮助确定一个新的蛋白质,保护耳朵的感觉细胞,由爱荷华大学的研究人员的一项研究表明。结果,这也涉及到堪萨斯州立大学,出现在8月21日出版的开放获取期刊公共科学图书馆遗传学。

在人类中,遗传性耳聋是一种最常见的出生缺陷,然而大多数基因参与听证会是不明的。小鼠作为研究模型,因为老鼠和人类听觉基因非常相似。

使用一个失聪的小鼠模型生成的杰克逊实验室团队确定deafness-causing claudin-9基因缺陷。变异的基因不能产生正常claudin-9蛋白质,,爱荷华大学的团队表明,需要保持适当的内耳中钾的分布。

“基因claudin家族至少24号和生产蛋白质,防止离子,包括钾、从细胞间移动,”文章的资深作者罗斯班菲说,医学博士博士,助理教授解剖学和细胞生物学在爱荷华大学卡佛医学院。听觉器官的“感官细胞沐浴在高钾溶液,一边在低钾溶液在另一边。我们发现claudin-9是非常重要的保持量的钾双方分开。这种分离保护感官细胞钾中毒。”

claudin-9突变时,钾洪水错误的感觉细胞的一部分,大多数死亡,留下剩余的功能缺陷。

班菲在后续的努力,和他的同事们,包括该研究的第一作者洋子Nakano,博士,爱荷华大学助理研究员在解剖学和细胞生物学,是筛选有听力障碍的人,看看他们中的一些人在claudin-9突变。

更多信息:Nakano Y,金正日SH, Kim氯Sanneman JD,张Y, et al。(2009) Claudin-9-Based离子渗透屏障对听力至关重要。公共科学图书馆麝猫5 (8):e1000610。doi: 10.1371 / journal.pgen.1000610

来源:爱荷华大学