突变基因与ciliopathies有关
一个国际科学家小组,由加州大学的研究员圣地亚哥医学院,发现了一个INPP5E基因的突变和ciliopathies之间的联系。他们的研究结果,这可能会导致这些疾病的新疗法,将出现在在线版自然遗传学8月9日。
Ciliopathies引起的疾病是一个新兴群体细胞的功能或结构缺陷初级纤毛,小,细胞未知函数的附属物。ciliopathies的例子包括精神发育迟滞,视网膜失明、肥胖、多囊肾脏疾病,肝纤维化、共济失调和某些形式的癌症。
约瑟夫·g·格里森医学博士,加州大学圣地亚哥分校的神经科学和儿科教授、霍华德休斯医学研究所研究员和他的同事们bob电竞发现,当两份突变INPP5E存在于一个个体,结果是Joubert综合征,精神发育迟滞和受损的平衡。他们联系的功能由这个基因编码的蛋白质酶转换的一个最重要的信号分子在体内,phosphatylinositol,制药行业的目前的一个主要目标来治疗一系列的疾病,包括癌症。
格里森团队,由加州大学圣地亚哥分校的科学家史蒂芬妮biela博士和詹妮弗Silhavey,女士,发现酶去细胞结构被称为纤毛,直到最近被遗忘细胞器没有明确的功能。然而,在过去的五年中,纤毛生物学领域的激增,由于认识到我们的许多人体的基本功能是监管和纤毛的“微调”。
因为所有的基因突变导致酶活性的改变,它表明phosphatylinositol通路可以调制使用药物已经在制药管道为了目标主机cilia-related疾病,重建正常的通路功能和提高ciliopathies的各种症状。
“许多患者显示症状恶化随着时间的推移,“格里森说。“有可能,如果有效的治疗方法,他们可以阻止或逆转疾病的过程中,和产前测试可以为患者提供这些条件的风险。”
目前,现有的治疗ciliopathies只是缓解症状。然而,根据格里森最近的证据表明,有一个新药,roscovitine,可以逮捕多囊肾疾病,这表明类似的治疗方法可能有助于治疗其他ciliopathies。
最令人兴奋的一个方面的纤毛疾病与肥胖的关系。可能调制这些途径可以代表新途径的探索对于控制体重,根据格里森。
