研究人员发现基因有助于两种常见的神经运动障碍
佛罗里达州梅奥诊所校园及其全球合作者的研究人员发现，单个基因促进了某些患者的基本震颤的发展，而另一些患者则促进了帕金森氏病。这是两个常见但独特的神经系统疾病。值得注意的是，当他们移动时具有必要震颤的患者震动，帕金森氏病患者在休息时摇晃。
在9月号帕金森氏症和相关疾病，研究人员的报告，Lingo1的一种变体是一种参与神经元存活的基因，是两种疾病发展中常见遗传成分的首次证明。
根据研究结果，该基因的突变可能导致5％的帕金森氏病患者以及5％的基本震颤患者。诊所。
他说：“基因中存在一个突变，必须在某些人中引起或促成帕金森氏病，而另一些人则是基本的震颤。”但是，这并不意味着具有基本震颤的人患帕金森氏病的风险增加。
基本震颤是最常见的运动障碍，影响40岁以上的人口中有4％，约有500万人在美国。帕金森氏病并不常见。帕金森氏症被诊断出65岁以上的人中有2％，该国有超过50万患者患有这种疾病。
研究人员说，这两种疾病之间的重叠已被重叠。在某些患者中，帕金森氏病的早期阶段通常被误诊为基本震颤。在某些情况下，这两种疾病都共享相同的大脑蛋白质积累。Vilariño-Güell博士说，在一个人患有帕金森氏病的家庭中，另一个家庭成员发展基本震颤的可能性比没有帕金森氏病史的家庭高四倍。
这一发现很有趣，因为“尽管基本震颤和帕金森氏病被认为是不同的疾病，但研究人员一直争辩说基本震颤是否是一种温和的帕金森氏病的初步形式，他们一直在寻找遗传这些疾病之间的联系。”他说。“现在我们知道Lingo1是第一个基因。”
在这项研究中，研究人员试图验证冰岛科学家的早期发现，即Lingo1中的遗传变异与发展基本震颤的风险增加有关。梅奥诊所研究人员领导的科学家通过研究与冰岛初始发现无关的几组患者来做到这一点。这些群体包括356例北美震颤患者，北美426例帕金森氏病患者以及挪威的618例帕金森病患者。科学家还包括一个由428名北美人和602个挪威人组成的对照组，他们没有神经系统疾病。
他们发现，冰岛在美国基本震颤患者中发现的Lingo1基因变体之间存在显着关联。“这种变体在基本震颤患者中的可能性比对照组高5％，”Vilariño-Güell博士说。然后，研究人员在北美的帕金森氏病患者中发现了类似的结果，与对照人群相比，挪威患者的关联甚至更强。
科学家尚未确定负责这两种疾病的Lingo1的特定突变或突变。“最简单的解释是，基因中有两个独立且明显的突变，导致疾病。但是，由于该基因会使这种疾病的风险增加一倍，并且在两种疾病中都以相同的频率发现它，因此可能是相同的突变，”Vilariño-Güell博士说。“两种疾病也受环境因素的影响，这可能会影响一个人更有可能发展的疾病。”
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