基因混合增加猝死风险
一个多国研究小组发现，两种遗传因素会增加心源性猝死的风险。
来自美国、意大利和南非的研究人员在该杂志上发表了报告循环NOS1AP基因的变异会增加患癌症的风险心脏症状以及患有先天性长qt综合征的遗传性心脏病患者的猝死。
该研究结果将有助于评估猝死的风险，并对患有这种综合征的患者进行治疗，资深作者、医学博士小阿尔弗雷德·乔治说遗传医学范德堡大学医学中心
先天性长QT综合征会影响心脏的电活动(“QT”是指心电图上的时间测量值——在该综合征患者中，它比正常时间长)。长qt综合征使患者易患潜在致命的心律紊乱。它是一种已知的猝死原因，尤其是在年轻人和儿童中，最近估计每2200人中就有一人受其影响。
但并非所有基因突变导致先天性长qt综合征的人都有症状(晕厥、心脏骤停、猝死)。乔治说，最大的问题是如何处理一个长qt间期基因突变，但没有任何症状的患者。
他说:“令人担忧的是，第一个症状可能是突然死亡。”我们必须尽一切努力来防止这种情况发生。
“但每个突变携带者都需要一个植入式除颤器吗?”药物治疗吗?还是应该监视他们?”
症状的可变性表明，其他因素也起着促进或预防症状的作用。
意大利帕维亚大学的医学博士乔治和彼得·施瓦茨在过去七年里一直在合作寻找长qt综合征的“基因修饰因子”——在该疾病中起作用的致病基因以外的基因。
与南非的合作者一起，他们专注于一个受长qt影响的家庭并发症状．这个扩大的南非家族包括500个有特征的成员，其中205个携带相同的导致长qt的突变。正如预期的那样，并非所有的突变携带者都有这种疾病的症状。
在一项全基因组关联研究中，NOS1AP基因(为一氧化氮合酶的“对接”蛋白编码)被确定为健康个体QT间期的决定因素。George, Schwartz及其同事研究了南非家族中NOS1AP基因的不同版本(变体)是否会影响症状和QT间期。
他们发现，具有主要的长qt引起突变和NOS1AP两种常见变体之一的人有更高的心脏骤停和心脏骤停的可能性突然死亡比没有NOS1AP变异的原始突变携带者要多。
乔治说:“在这种情况下，NOS1AP的变异似乎以某种方式使这些人容易患上更严重的疾病。”
研究人员还发现，在一组QT间期都很长的人群中，有NOS1AP变异的家庭成员QT间期最长。
“我们很兴奋，这些发现开始解决如何管理长qt突变患者，”乔治说。
“我们希望的是，对无症状或最低程度症状的突变携带者进行NOS1AP基因检测，可以使平衡转向更积极地治疗他们，或者可能后退一步，观察他们更长时间。”
乔治和他的同事们还将继续寻找其他基因修饰剂，这可能会增加一个“风险方程”，以确定最佳的治疗方法。
乔治说:“这种疾病的个体化治疗确实是个体化医疗的典范。”“我们需要知道什么才能做出治疗决定?”现在我们开始了解如何理解围绕在主元素周围的修饰语基因突变可能会影响症状出现的可能性，并有助于指导治疗。”
