科学家发现癫痫猝死的“分子触发因素”
贝勒医学院的研究人员在今天发表在该杂志上的一份报告中说，与心律异常和猝死相关的综合征最常见的基因会引发癫痫发作，并可以解释癫痫患者不明原因的突然死亡科学转化医学．
这种特殊的钾通道KvLQT的鉴定在神经元中枢神经系统该研究的资深作者、贝勒医学院蓝鸟圈发育神经遗传学实验室主任杰弗里·诺贝尔斯博士说，这为科学家们提供了一条线索，让他们了解哪些癫痫患者面临着最大的意外死亡风险。通道已在中标识心肌肉细胞现在第一次出现在大脑或者神经细胞．
“特发性(不明原因)癫痫是神经学最古老的谜团之一。虽然大多数癫痫患者都有正常的寿命，但我们的发现现在为一种简单而必要的测试指明了道路，以确定癫痫的风险突然死亡原因不明的癫痫患者。在这些患者中，由心电图组成的常规心脏病学评估，如果有必要，对该基因家族进行基因筛查测试可以积极识别这种新的风险因素，”Noebels说。“如果基因检测呈阳性，就有有效的治疗心脏不规律的方法，包括被称为β受体阻滞剂的药物，以及使用心脏起搏器来预防致命性心律失常。”
高达18%的癫痫死亡病例是在毫无征兆的情况下突然发生的，给家庭带来毁灭性的打击。
BCM神经学系助理教授Alica Goldman博士说:“患有癫痫的生活已经很困难了，但出人意料地死于癫痫，就像患有这种疾病的年轻人一样，是一个家庭必须面对的最大恐惧之一。”Noebels是BCM神经学、神经科学、分子和人类遗传学系的教授。
没有人知道为什么患有癫痫的年轻人会突然死亡，但戈德曼在Noebels实验室之前的工作基础上发现，一种被认为只在心脏中起作用的离子通道基因在大脑中也很活跃。她检查了与长QT综合征有关的5种离子通道基因，这种疾病与心律失常和猝死有关。
长QT指的是心电图上的一个间隔——QT间期，在这种疾病中延长。离子通道是细胞膜上的一个微小的孔，它控制着钙和钾等离子进出细胞的流动。
戈德曼发现，编码KvLQT1基因发生突变的小鼠离子通道癫痫发作频繁还有危及生命的心律失常。
Noebels说:“这证明了长期以来癫痫患者心脏和大脑之间的分子联系。”
高盛现在正在筛选癫痫患者要确定他们是否有相同的基因突变。
