睾丸肿瘤可以解释为什么一些疾病的应用都是口头较多、笔头年长父亲的孩子
一种罕见的睾丸肿瘤为科学家们提供了新的深入了解基因改变(突变)出现在我们的孩子。这项研究由威康信托基金会和丹麦癌症协会,可以解释为什么某些疾病的应用都是口头较多、笔头年长父亲的孩子。
突变可以发生在身体的不同细胞和在不同时期的生活。一些,比如那些发生在生殖细胞的(那些创建精子或卵子),导致变化影响后代;那些发生在其他细胞会导致肿瘤,但不继承。
在今天发表在工作自然遗传学,牛津大学和哥本哈根大学医院的研究人员描述了一个令人惊讶的联系某些严重的儿童遗传病和罕见的睾丸肿瘤发生在老年男性:生殖细胞使突变gene-carrying精子似乎是相同的细胞产生肿瘤。
虽然最初的突变很少发生中的生精细胞,他们鼓励突变细胞分裂和繁殖。当细胞分裂时,它复制到每个子细胞突变,突变产生精子细胞的丛扩张。因此,精子携带这种突变的数量也会增加随着男性年龄的增长,提高老年风险有影响的孩子的父亲。
牛津大学的安德鲁·威尔基教授领导了这项研究,解释说:“我们认为大多数男人开发这些小块的突变细胞睾丸随着年龄的。他们非常喜欢摩尔在皮肤上,通常是无害的。但位于睾丸,也使精子,导致孩子与生俱来的各种严重的条件。我们称之为“自私”,因为对生殖细胞突变但有害的后代。”
这项工作有助于解释的起源几个严重影响儿童成长和发展的条件。这些包括软骨发育不全和爱伯特,努南和科斯特洛综合征,以及一些条件造成死胎。研究链接这些条件单一通路控制细胞增殖,并将宝贵的医生向父母解释为什么出现了障碍,并通知他们的风险再次发生:在大多数情况下,未来的孩子们不太可能受到影响。
研究结果可能也有助于解释基因的奥秘之一:为什么科学家还占了大部分常见疾病的遗传因素。常见疾病往往是由许多基因之间的相互作用引起的,尽管强大的全基因组关联扫描搜索这些基因,已经发现了相对较少。几个这样的疾病,包括乳腺癌,自闭症和精神分裂症,似乎更频繁的后代大龄父亲,但原因不明。威尔基教授表明类似的——但温和——突变可能导致这些疾病。
“到目前为止我们看到的可能只是冰山的一角轻微有害的基因突变引入我们的基因组,”他解释说。“这些突变会太软弱,太罕见的被我们当前的技术,但他们的数量会有累积效应,导致疾病。”
进一步的研究是需要找到其他基因的影响这一过程。然而,DNA测序技术最近进行了阶跃变化的能力,使更多的序列在一天之内获得比十年前在一整年。测序数据出现在接下来的十年,我们应该发现我们是多么脆弱的男人的自私突变工厂。
