超声波提高无创性唐氏综合症测试
的“基因超音波”最大化为唐氏综合症的非侵入性检测的准确性,说贝勒医学院的研究员是一项具有里程碑意义的研究的主要作者在最新一期的妇产科。
“我们希望能够明确描述的无创性产前筛查的检测和精度的检测唐氏综合症助理教授博士说:“Kjersti Aagaard BCM的妇产科和相应的报告的作者。“最全面的研究中使用我们的数据生成的执行日期(试行)越快,我们证明了添加基因超音波所有孕期筛查模式允许最佳的无创产前检测唐氏综合症”。(FaSTER stands for First and Second Trimester Evaluation of Risk.)
的无创性筛查唐氏综合症(以及其他主要遗传或胎儿染色体异常在发展中婴儿)涉及到一个特定的生化药剂的早期超声波和一系列测试怀孕期间母亲的血液在特定的时间。根据机构和诊所,测试是在怀孕的第一和/或第二三学期制。最优的、非侵入性的检查还包括初步超声检测颈背的半透明发生在妊娠前三个月。测试测量透明或半透明的空间组织的胎儿的脖子。如果有异常,流体将积聚在脖子后面的颈背的褶皱面积更大。
在妊娠前三个月,测量产妇血清标志物包括乳血浆蛋白(PAPP-A)和自由β人体绒毛膜促性腺激素(βhCG)。在怀孕中期,医生测量甲胎蛋白,βhCG,非结合的雌三醇,抑制素a测试命令和机构之间的不同组合和诊所。通常,这些测试是用来作为咨询女性的选择更多侵入性但明确的测试如羊膜穿刺术,包括直接测量胎儿细胞中染色体材料发现在子宫内的液体,和绒毛膜绒毛取样,早先的手段获取胎儿细胞组织中发现胎盘。每个基因的最终测试的手段或影响胎儿的染色体疾病。
然而,这些入侵检测潜在的并发症的风险,和许多孕妇寻求避免这些风险如果可能的话。正因为如此,研究者们花了几十年优化非侵入性产前诊断筛查。一个主要组件的检查项目包括“遗传声波图”。基因超音波是一个复杂的超声胎儿解剖学细节在怀孕中期,寻找主要的存在胎儿异常或特定的解剖特征(所谓的“软标记”)可能会发现在一个患有唐氏综合症的孩子,Aagaard说。
“因为我们建造的速度试验,我们描述我们的报告调整风险措施在这个手稿作为明确的证据表明,超声波扫描可以提高检测的灵敏度(唐氏综合症的诊断使它不太可能会错过),也降低了假阳性,“Aagaard说。“结合这与第一或第一和第二阶段筛查生化标记给我们最大能力非侵入性的方式来检测唐氏综合症”。
Aagaard筛选和她的同事们在8000年近39000的孕妇参加了更快的审判筛查染色体异常(非整倍性)。唐氏综合症婴儿的检出率从69%变化的基因超音波仅以高达98%的某些组合生化标记。更重要的是,提高检出率伴随着减少筛查试验假阳性利率波动的风险(或错误地报道在正常怀孕综合症)。
“我们没有错过一个唐氏综合症与我们整体筛查项目,其中包括一个选项对于侵入性测试,”她说。“根据我们的发现,这是我们的期望,这将成为临床医生的权威研究可以可靠地告知其风险的女性与现有技术无创的方式。在研究结束时,我们想给女性一个非常明确的关键信息是如何遗传超音波将提高筛查和检测精度的唐氏综合症婴儿。因为我们每一个可用的检测和假阳性率相比筛查策略的遗传声波图,我们允许妇女和他们的供应商的无与伦比的能力检测,最大限度地减少错误的问题。此外,我们的研究证明许多高危产科医生做了多年,提供精筛选估计。它完成的光谱“知情选择”。“
