许多兴奋性疾病有共同的发病机制

电压门控钠通道(Navs)的遗传突变与许多不同的人类疾病有关，包括遗传形式的癫痫和慢性疼痛。位于印第安纳波利斯的印第安纳大学医学院的西奥多·康明斯和他的同事们现在已经确定了三种这样的突变的功能后果。

正如Stephen Cannon和Bruce Bean在附带的评论中所指出的，这些结果表明，许多通道病可能存在共同的机制，这些疾病由离子通道基因突变引起，如Cummins和同事所分析的那些。

作者研究了人类外周神经元钠通道Nav1.7、人类骨骼肌钠通道Nav1.4和人类心脏突变的功能后果钠离子通道Nav1.5，这与极度疼痛障碍有关，这是一种以肌肉缓慢放松为特征的肌肉状况，以及心脏状况和婴儿猝死综合症,分别。

这些突变蛋白在鼠源性背根神经节神经元系统中的表达，得出了这样的结论:突变都改变了钠通道的开放，在神经细胞发出电脉冲后，通道迅速重新打开，引起了钠电流的复苏，触发了第一次电脉冲后迅速发出的第二次电脉冲。

这些观察结果与所有以兴奋性、过度活动为特征的疾病相一致细胞依靠电流，比如神经细胞骨骼肌细胞和心肌细胞。