毁灭性的肾脏疾病基因的发现

(PhysOrg.com)——波士顿儿童医院的研究人员和布莱根妇女医院已经确定了一个重要的遗传造成的毁灭性的肾脏疾病第二儿童肾功能衰竭的主要原因,根据NephCure基础。

波士顿儿童医院的研究人员和布莱根妇女医院已经确定了一个重要的遗传造成的毁灭性的肾脏疾病第二儿童肾功能衰竭的主要原因,根据NephCure基础。
12月20日在线发表的这项研究自然遗传学,可能提供了一些线索,开发治疗疾病、局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS),目前部队的儿童和年轻人在透析,常常需要肾移植。没有有效的治疗方法是已知的,多年的研究未能揭示潜在疾病机制。

FSGS攻击肾脏的过滤系统,导致蛋白质失去了进入尿液,减少肾脏过滤血液中的废物的能力。根据NephCure资助这项研究,2600万美国人患有慢性肾脏疾病,其中FSGS是最常见的一种形式。

FSGS通常使用类固醇治疗,患者仅部分有效和有非常严厉的副作用。此外,他们经常面临几次一个星期去医院透析,和许多需要肾移植以及与强大的免疫抑制剂,以防止终身治疗器官排斥。

领导的研究小组,伊丽莎白·布朗博士的儿童肾脏病学会分工,在马丁Pollak的实验室工作,医学博士,肾部的布莱根妇女医院,确定基因通过执行在两个大家庭FSGS遗传连锁分析。连锁分析是一种基因发现技术相比,与未受影响的家庭成员的影响,寻找一段DNA的位置是已知的,这是遗传的影响只有通过成员。使用DNA片段作为“路标”,研究人员可以看附近找到疾病的基因。

使用这种技术,布朗和他的同事们追踪到14号染色体上q。通过测序多个基因在这一地区时,他们发现9个不同的基因突变,他们的基因称为INF2。然后测序INF2 91年额外的家庭。总的来说,他们发现INF2突变在11的93个家庭。

有一些其他的基因导致FSGS的描述,但布朗和他的同事们认为INF2是一个重要的发现。似乎在这个基因突变影响更多的家庭比之前发现的基因,并可能更相关了解产生生理上的疾病。
“发现多个家庭突变INF2令人兴奋,不仅能促进我们理解FSGS也告诉我们,INF2和它的途径是对正常的肾功能很重要,”布朗说。“FSGS对临床医师是一种令人沮丧的疾病,当我们没有理解生物学和可怜的治疗方案。我们希望进一步科学工作INF2将导致更好的选择。”

INF2编码调节肌动蛋白的蛋白质,蛋白质对创建和维护至关重要的结构单元。在足细胞肌动蛋白和INF2都丰富,肾脏细胞过滤毒素至关重要。这些细胞结构复杂,联锁与其他细胞的扩展。根据他们的发现,研究人员相信INF2中断在足细胞妥协他们的结构,因此,其功能。

仅在2007年,1117年肾移植进行FSGS患者,根据NephCure。“更糟的是,许多疾病的复发患者移植后不久,“威廉·哈蒙说,医学博士,主任儿童肾脏病学会分工。“首先它破坏你的本地肾,然后它可以返回立即移植和毁灭也。”

“这真的是心碎,看着孩子的眼睛和知道目前没有可以治愈他们的疾病,”亨利Brehm说NephCure基金会的执行董事,专门对研究FSGS超过600万美元,近年来肾病综合症。“这项研究表明,答案是有发现。”