基因被认为是导致某些形式智力残疾的原因

成瘾与心理健康中心(CAMH)的科学家发现了一种与某些形式的智力残疾有关的基因，并于本月发表在《the》杂志上美国人类遗传学杂志．这种基因被称为TRAPPC9。

在同一份杂志上，另外两个国际研究小组独立地证实了CAMH科学家约翰·b·文森特博士和他的团队的发现。文森特博士说:“这突出了遗传学对迄今为止知之甚少的遗传智力残疾类型的强烈兴趣。”

文森特博士说:“既然我们已经确定TRAPPC9是一种可能与全球数十万智力残疾病例有关的基因，我们就可以在这一知识的基础上进行研究，以帮助个人及其家庭。”

可以解释许多智力残疾的案例吗

不像智力障碍是其他疾病的症状或者身体异常， TRAPPC9与非综合征型智力残疾相关;这些疾病造成了全世界高达50%的智力残疾。文森特博士说:“今天宣布的发现揭示了一条非性染色体上的智力障碍基因，这是我们所知道的第七个这样的基因。”文森特博士的团队发现的TRAPPC9基因突变会导致一种蛋白质的截断，并导致细胞功能故障。

两个家庭的研究结果

因为没有高度可识别的身体差异与非综合征性智力残疾相关，所以更难以梳理出基因突变这可能会导致他们。但研究人员和家族本身长期以来一直怀疑这是遗传因素，这是基于在大家庭中观察到的模式。有许多受影响个体的家庭，特别是来自表亲婚姻普遍的文化的家庭，在寻找这种婚姻方面变得非常宝贵基因随着最近技术的进步，现在有可能绘制单个家族的致病基因图谱。

文森特博士的团队首先在一个来自巴基斯坦的大家族中发现并绘制出TRAPPC9基因，该家族至少有7名成员患有非综合征性智力残疾。他补充说:“到目前为止，大多数这样的基因只在一个家庭中被发现与疾病有关。”

但文森特博士的团队还在一个来自伊朗的家族中发现了同一基因的突变，证实了该基因的重要性。他说:“这一额外的发现给了我们一个非常有力的理由，让我们继续探索这种基因及其可能的突变。”

正常大脑功能

未来的研究可能包括研究该基因如何参与正常的大脑功能，以及研究与智力残疾候选基因功能相似的基因，并设计潜在的治疗策略。文森特博士的团队旨在为科学家提供更多的线索，以了解、诊断、预防和治疗智力障碍。

智力障碍，也称为发育迟缓或智力迟钝，是一组以认知和适应发展下降为定义的障碍。男性比女性受影响更大，他们被诊断在人口的1%到3%之间。