研究人员发现遗传性视网膜疾病的新见解

一个国际科学家小组,由加州大学的研究员圣地亚哥医学院已经发现新的联系一个常见的遗传性失明影响儿童和一个基因被称为Abelson辅助集成site-1 (AHI1)。他们的发现,这可能会导致新的治疗和改善视网膜疾病的诊断,就会出现网络提前出版的杂志上自然遗传学1月17日。

一种新近发现的一类疾病被称为“ciliopathies”引起了医学界的关注。Ciliopathies是由问题引起的纤毛的结构和/或功能,小状结构的大多数细胞的表面。

纤毛的功能没有被理解,但是ciliopathies患者可以遭受一系列的问题,包括视网膜失明,肥胖,肾功能衰竭,肝纤维化和心理障碍。重大突破在过去的几年里有许多形式的这些疾病有关缺陷的结构或信号能力的纤毛细胞视网膜、脂肪、肾、肝和神经细胞。因为纤毛是广泛存在于细胞在整个身体,许多看似无关的疾病目前已知通过纤毛功能有关。

“我们刚刚开始发现这些疾病的遗传原因,但还需要更多的研究来理解为什么这些特定的患者基因改变有这样的变量的疾病,”约瑟夫·g·格里森说,医学博士,加州大学圣地亚哥分校的神经科学和儿科教授和霍华德•休斯医学研究所研究员,谁监督工作。bob电竞

格里森领导的科学家,和加州大学圣地亚哥分校的研究生凯莉·m·路易AHI1基因的发现损失,已经发现导致Joubert综合症,ciliopathy精神发育迟滞和受损的平衡,也造成了严重的早发性视网膜变性的小鼠模型,他们创建。这个模型与最常见的遗传性失明,这是由于在早期视网膜变性。

进一步的调查显示,视网膜感光细胞在小鼠模型最有可能死亡由于有毒接收光信号的光色素积累的眼睛,是正常视力的关键。这个发现揭示了潜在的原因之一视网膜变性,蛋白质mis-trafficking,已根本利益的遗传性失明的研究,根据格里森。

组测试是否突变基因在其他相关疾病可能导致视网膜失明。他们的分析表明,这是一群欧洲病人的情况。科学家发现,病人携带一个特定的基因改变五到十倍有视网膜失明,失明和某些形式的这个可能特别适合基因疗法。

“这些结果可能导致未来更好的筛查和治疗先天性失明,”路易说。“作为常规测序人类基因组变得越来越可行,像我们这样的研究将有助于查明基因改变增加有某些疾病的风险,或你的孩子有疾病的可能性。”