一个常见的线程链接多个人类认知障碍
一项新的研究显示,一个共同的基本机制是由一群共享之前不相关的疾病,所有导致大脑发育和功能复杂的缺陷。Rett综合症(RTT),科妮莉亚德兰格综合症(情况)和Alpha-Thalassemia精神发育迟滞,x综合征(ATR-X)都在染色质与不同的异常,蛋白质和DNA组成染色体的线轴和控制细胞遗传信息是如何读。
现在,研究,由细胞出版社出版《华尔街日报》2月16日的问题发展的细胞,有助于解释为什么这些不同染色质异常干扰的正常发育和成熟所必需的基因表达模式大脑功能。
“虽然分明,人类发展障碍与染色质功能障碍常常认知临床特征相似,“高级研究作者解释说,博士娜塔莉Berube从西安大略大学。“重叠是否认知症状是由于潜在的相互关联的分子机制仍知之甚少。”Her work now demonstrates that chromatin proteins defective in RTT, CdLS, and ATR-X syndromes are all associated with each other - and are required for one another's function - at certain "imprinted genes" in the developing mouse brain. Imprinted genes are a relatively rare type of gene that carries different information depending on whether it is inherited from the mother or the father. The results support the conclusion that ATRX (the chromatin蛋白质缺陷在ATR-X综合征)及其约束力的合作伙伴调节的印迹基因的表达,并可能正常所需的其他基因大脑发育,通过控制染色质结构。
“我们的研究结果提供合作的第一次看到ATRX蛋白质和多种其他疾病的共同基因的调控目标,也许解释相关的人类综合症之间的相似性,“Berube博士说。“未能适当地抑制基因在胚胎发育是必不可少的,但可能成熟的大脑有害,可能导致RTT的认知缺陷特征,情况和ATR-X综合症。还需要进一步的研究来更好地理解这些特定角色的染色质蛋白质和人类疾病的分子发病机制相关的。”
