强调:研究人员发现新的数据Arl13b函数Joubert综合症

研究人员在爱尔兰获得新的理解所扮演的角色cilial蛋白质Arl13b Joubert综合症(JS),一种罕见的疾病特点是发育迟缓,智力迟钝,和低肌肉张力等症状。

研究结果将在3月15日在网上发表的细胞生物学杂志。

虽然需要Arl13b-which纤毛生物起源和胚胎行不通已知突变患者JS,具体cilial和分子基础Arl13b功能知之甚少。奥利弗Blacque和他的同事们(都柏林大学)使用秀丽隐杆线虫和哺乳动物细胞培养系统调查Arl13b函数。

他们的研究结果表明,JS-associated Arl13b在纤毛膜,它调节纤毛蛋白的跨膜蛋白定位和运输纤毛。