一项关于自闭症的新研究揭示了一种“DNA标签”(甲基化)可以治疗

一项新的发现带来了希望，自闭症可能更容易诊断，其影响可能比以前认为的更可逆。一项新研究发表在《The美国实验生物学学会联合会杂志在美国，科学家已经发现了一种利用血液检测这种疾病的方法，并发现影响基因甲基化状态(“DNA标记”)的药物可以逆转自闭症的影响。这种类型的药物已经被用于一些癌症治疗。

作为一个22岁儿子的母亲自闭症谱系障碍来自华盛顿特区乔治华盛顿大学医学中心生物化学和分子生物学系的Valerie W. Hu博士参与了这项工作，她说:“我希望我们的研究和其他人的研究一样，将导致旨在解决自闭症引起的特定缺陷的治疗方法，从而改善受影响个体的生活。“由于自闭症在任何特定个体中表现出的症状都是非常不同的，因此首先有必要能够识别每个个体的特定缺陷，以便设计并开出最佳的治疗方案。作为这种个性化医疗方法的一个例子，我们将RORA确定为基因这种情况在表现出严重语言缺陷的自闭症患者亚组中发生了特别的改变。”

为了实现他们的发现，胡和同事们从同卵双胞胎和兄弟姐妹的细胞中提取了DNA的化学变化，其中只有一个双胞胎或兄弟姐妹被诊断为自闭症。然后，研究人员将显示DNA标记(甲基化)变化的基因与同一个体中显示不同表达水平的基因列表进行了比较。然后，科学家们研究了出现在两个列表中的两个基因在小脑的自闭症和控制区域产生的蛋白质产物的数量额叶皮质的大脑．他们发现，正如观察到的DNA标记增加所预测的那样，这两种蛋白质在自闭症患者的大脑中都减少了。这表明，阻断这些基因的化学标记可能逆转这种疾病的症状，并证明了使用更容易获取的血液(或其他非脑组织)细胞进行诊断筛查的可行性。

“太长时间以来，自闭症研究一直被认为是由MMR疫苗引起的奇怪观念所偏离，”the杂志主编Gerald Weissmann医学博士说美国实验生物学学会联合会杂志．“像这样的研究定义了自闭症谱系中离散亚组的遗传和表观遗传变化，为有效的治疗和准确的诊断提供了真正的希望。”