癫痫患者意外猝死的基因被鉴定出来
根据4月14日发表在《美国医学杂志》上的一项新研究，大脑蛋白质基因的突变可能会引发癫痫患者的心律不齐和猝死神经科学杂志．在其他方面健康的癫痫患者突然和意外死亡的可能性比一般人群高10倍以上。
长期以来，研究人员一直怀疑，导致癫痫的个体大脑中异常的离子通道也会使他们有可能因癫痫而突然死亡，或SUDEP，可能是通过伤害心脏。离子通道是一种蛋白质，它可以让带电粒子进入或离开细胞，产生电信号，这是神经细胞交流的基本过程。
贝勒医学院神经学系的医学博士Jeffrey Noebels领导的神经科学家团队使用动物模型来研究一种特殊类型的钾离子通道，称为Kv1.1，它有助于调节大脑中的电信号。在人类中，Kv1.1基因突变与自发性癫痫发作、异常肌肉运动和运动协调问题有关。现在Noebels和他的同事们发现，这些渠道也是适当的必需心脏功能．
在这项研究中，他们重点研究了Kv1.1，因为研究表明，没有这些通道的小鼠表现出严重癫痫和不自主运动的迹象，并且会过早死亡。Noebels和他的团队调查了小鼠死亡的原因，特别是Kv1.1是否可能是SUDEP的一个因素。
作者记录了电信号从缺乏Kv1.1通道基因的小鼠的大脑和心脏中提取，以确定致命异常的起源和方式。结果显示，突变小鼠的心脏间歇性地跳过跳动。当老鼠癫痫发作时，它们的心跳变得更加不稳定——这表明从大脑到心脏的信号是紊乱的。这些老鼠在几次心脏骤停后很快死亡。
研究人员确定，在健康动物中，这些特定的钾通道存在于大脑和迷走神经中，迷走神经是一束帮助调节心律的轴突，但在心脏中几乎检测不到。在突变小鼠中，通过迷走神经发送到心脏的大脑信号被削弱了。
该研究的第一作者Edward Glasscock博士说:“在没有Kv1.1通道的小鼠中，我们认为迷走神经失去了控制，并向心脏发送了额外的神经冲动，告诉它放慢速度，甚至在不应该停止跳动的时候停止跳动。”
这钾离子通道这个基因是该小组发现的第二个引起异常电活动导致癫痫死亡的基因。Noebels说:“现在我们开始掌握癫痫猝死症背后的基因和蛋白质，我们可以开始预测并找到降低癫痫患者死亡风险的方法。”
加州大学戴维斯分校的Philip Schwartzkroin博士研究癫痫发作他说，这一新发现可能具有相当大的意义。他说:“这种缺陷与SUDEP之间的潜在联系提供了一些见解，可以为高危患者提供更好的治疗方法。”“考虑到癫痫猝死症在癫痫患者死亡中占很大比例，这一进展将非常重要。”
Schwartzkroin还指出，类似的测试还没有在人类身上进行，不同的人可能有多种基因导致癫痫猝死症。
