为一种罕见的疾病机制的阐明
(PhysOrg.com) - - -弗雷德里希米歇尔生物医学研究所的科学家们(FMI)解剖弗里德希氏共济失调的潜在的分子机制之一。bob88体育平台登录在这一过程中,他们有了新的阐述疾病的发病机理。这些发现可能导致新治疗方法的发展,到目前为止,一个无法治愈的条件。最近这项研究的结果发表在《华尔街日报》EMBO分子医学。
弗里德希氏共济失调的有缺陷的基因被发现在20年前,但到目前为止,我们的想法这个基因如何导致疾病的仅仅是投机。认为,基因突变的结果,不能再因为这段DNA转录是无法访问的。FMI组长马克布勒公司和他的团队已经进行实验证明事实并非如此,揭示实际发生在弗里德希氏共济失调。
弗里德希氏共济失调是由缺乏蛋白质frataxin引起的。Frataxin线粒体对铁代谢至关重要——细胞组件负责能源生产。因此,线粒体在细胞和大量的能源需求尤为重要,例如神经细胞或心肌。因此毫不奇怪,这些细胞尤其在弗里德希氏共济失调影响:患者这种情况经验退化的大感觉神经元和脊髓小脑的大片,而且心肌病。
弗里德希氏共济失调患者,一个基因的核苷酸序列编码frataxin重复了1000次,而在健康个体只有大约30次。FMI人员能够确认,由于这个扩展重复道,不是正确转录的基因。具体来说,他们表明,转录基因的信使核糖核酸(mRNA)被阻塞在伸长的一步。因此,基因的转录提前终止和蛋白质合成。与当前视图,密集的染色质沉默的基因,研究人员表明,重复DNA的转录机械已经构成了障碍。
弗里德希氏共济失调是一种罕见的遗传疾病,影响只有约100000人。通常,然而,可以精确地阐明发病机理中罕见的条件——马克·布勒公司现在已经证明了弗里德希氏共济失调。这些知识可能会为其他更常见的疾病是有价值的。治疗Friedreich的的发展共济失调解决问题的不完整的mRNA转录,因此不仅有助于治疗以前不能治愈的疾病,但也是有用的其他条件相似的致病机制。
